?約1/40000-54000的發(fā)病率，且10-30歲為高發(fā)年齡段?
這種疾病源于?視網(wǎng)膜毛細(xì)血管?的異常增生，通常與?VHL基因突變?導(dǎo)致的血管內(nèi)皮生長因子過度表達(dá)相關(guān)。初期表現(xiàn)為周邊視網(wǎng)膜微小血管團(tuán)，隨病情進(jìn)展形成球狀血管瘤，伴隨滲出、出血及視網(wǎng)膜脫離，最終可能引發(fā)?青光眼?或?眼球萎縮?。
一、?病理機制?
?遺傳基礎(chǔ)?
- ?VHL基因雜合性丟失?是核心誘因，導(dǎo)致缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）積累，刺激?血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）?過度分泌，促使毛細(xì)血管壁細(xì)胞異常增殖。
- 約50%-60%的?Von Hippel-Lindau綜合征（VHL）?患者會并發(fā)此病，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。
?血管結(jié)構(gòu)異常?
- 病變初期，視網(wǎng)膜顳側(cè)周邊部?動靜脈吻合支擴(kuò)張?，形成微小血管團(tuán)；后期發(fā)展為直徑2-3視盤直徑（PD）的紅色球狀瘤體，伴隨滋養(yǎng)動脈迂曲怒張。
- 病理切片顯示?假性黃色瘤細(xì)胞?（含脂質(zhì)的吞噬細(xì)胞）及局部?視網(wǎng)膜膠質(zhì)細(xì)胞增生?。
二、?發(fā)展過程?
?臨床分期?
- ?初期?：微小血管瘤僅通過?熒光造影?可見，患者常無自覺癥狀。
- ?滲出期?：瘤體滲漏導(dǎo)致視網(wǎng)膜水腫、脂質(zhì)沉著，黃斑受累時視力驟降。
- ?晚期?：滲出性視網(wǎng)膜脫離、?繼發(fā)性青光眼?或?并發(fā)性白內(nèi)障?，最終致盲。
?并發(fā)癥機制?
- ?牽拉性視網(wǎng)膜脫離?：瘤體周圍纖維血管膜收縮，拉扯視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層。
- ?玻璃體混濁?：出血進(jìn)入玻璃體腔，阻礙光線投射。
三、?風(fēng)險因素?
?遺傳與年齡?
- ?VHL綜合征家族史?者風(fēng)險顯著增加，20-40歲為發(fā)病高峰。
- 散發(fā)病例可能與?胚胎期中胚葉發(fā)育異常?相關(guān)。
?環(huán)境誘因?
- ?眼部外傷?或?慢性缺氧?（如高原居?。┛赡芗铀傺芰鲞M(jìn)展。
- ?高血壓?及?糖尿病視網(wǎng)膜病變?可加重毛細(xì)血管滲漏。
早期診斷依賴?超廣角眼底照相?和?OCTA檢查?，光凝或冷凍治療可有效控制瘤體增長?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測眼底，尤其VHL基因攜帶者應(yīng)每年篩查，以延緩視力喪失進(jìn)程。
