骨骼、肌肉系統(tǒng)癥狀、心血管系統(tǒng)癥狀、視覺(jué)系統(tǒng)癥狀、伴隨癥狀
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，其癥狀多樣，主要集中在骨骼、肌肉系統(tǒng)，心血管系統(tǒng)，視覺(jué)系統(tǒng)等方面，同時(shí)還可能伴有一些其他非特異性的臨床特征。
（一）主要癥狀表現(xiàn)
1. 骨骼、肌肉系統(tǒng)
骨骼、肌肉系統(tǒng)的癥狀較為明顯，患者可能出現(xiàn)額部圓突、眼球下陷、長(zhǎng)頭畸形等外貌特征。軀干與四肢比例不協(xié)調(diào)，四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，呈現(xiàn)出蜘蛛指（趾）樣，手臂伸出時(shí)手指距離大于身體長(zhǎng)度，手在膝蓋上下垂，下半身比上半身長(zhǎng)。還可能有肌張力低、關(guān)節(jié)反復(fù)脫位的情況，同時(shí)漏斗胸、脊柱畸形等也較為常見(jiàn)。皮下脂肪減少，肌肉發(fā)育欠佳，胸部、腹部和手臂上可能出現(xiàn)皮膚皺紋。
2. 心血管系統(tǒng)
約 80%的患者伴有先天性心血管畸形?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)面色蒼白、嘴唇發(fā)紺、心慌、乏力、頭暈、胸痛、呼吸困難或勞力性呼吸困難等癥狀。常見(jiàn)的心血管問(wèn)題有主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死還可能引起主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全也屬本征重要表現(xiàn)，還可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損等，也可能合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征等。
3. 視覺(jué)系統(tǒng)
視覺(jué)系統(tǒng)常出現(xiàn)眼部不適、高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離等眼部異常。典型癥狀為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障等，男性發(fā)病率稍高。
（二）伴隨癥狀
患者可能會(huì)出現(xiàn)牙齒排列畸形、高腭穹、復(fù)發(fā)性疝或切口疝、脊柱裂等非特異性的臨床特征。肺部可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸，表現(xiàn)為胸痛、呼吸困難；皮膚及韌帶松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍過(guò)大，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位。
（三）不同系統(tǒng)癥狀對(duì)比
| 系統(tǒng) | 主要癥狀 | 具體表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 骨骼、肌肉系統(tǒng) | 外貌及體型異常 | 額部圓突、眼球下陷、長(zhǎng)頭畸形、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指（趾）等 |
| 關(guān)節(jié)問(wèn)題 | 肌張力低、關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、漏斗胸、脊柱畸形等 | |
| 心血管系統(tǒng) | 心臟畸形 | 主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂等 |
| 心律失常 | 傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫等 | |
| 其他癥狀 | 面色蒼白、嘴唇發(fā)紺、心慌、乏力等 | |
| 視覺(jué)系統(tǒng) | 眼部疾病 | 高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、晶狀體脫位等 |
| 伴隨癥狀 | 其他異常 | 牙齒排列畸形、高腭穹、復(fù)發(fā)性疝、脊柱裂等 |
馬凡氏綜合征癥狀復(fù)雜多樣，涉及多個(gè)系統(tǒng)。這些癥狀不僅會(huì)影響患者的外貌和身體功能，還可能對(duì)心血管和視覺(jué)等重要系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p害。如果出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
