5%-10%的復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎患者會伴發(fā)葡萄膜炎，這是一種累及全身多系統(tǒng)軟骨組織的自身免疫性疾病，當炎癥波及眼部時可能導致視力損害甚至失明。
復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎是一種罕見的自身免疫性疾病，主要特征是反復發(fā)作的軟骨炎癥和進行性軟骨破壞。當這種疾病影響到眼部時，可能引發(fā)葡萄膜炎，即眼內(nèi)葡萄膜（包括虹膜、睫狀體和脈絡膜）的炎癥。這種眼部并發(fā)癥通常出現(xiàn)在疾病活動期，可能導致眼痛、視力模糊、畏光等癥狀，嚴重時可引發(fā)青光眼、白內(nèi)障或視網(wǎng)膜病變等并發(fā)癥。
（一）疾病概述
定義與特征
復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎是一種系統(tǒng)性自身免疫性疾病，其病理基礎(chǔ)是軟骨基質(zhì)的炎癥和退化。該病可累及全身多處軟骨組織，包括耳廓軟骨、鼻軟骨、氣管支氣管軟骨以及關(guān)節(jié)軟骨等。當炎癥波及眼部時，可能引發(fā)葡萄膜炎，這是該病最嚴重的眼部表現(xiàn)之一。流行病學特點
該病發(fā)病率約為3.5/100萬人，男女比例相近，發(fā)病年齡多在40-60歲之間。約5%-10%的患者會出現(xiàn)眼部并發(fā)癥，其中葡萄膜炎是最常見的眼部表現(xiàn)。值得注意的是，葡萄膜炎可能是該病的首發(fā)癥狀，在部分患者中甚至先于其他系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)。病因與發(fā)病機制
目前認為該病與自身免疫異常密切相關(guān)，可能涉及T細胞介導的免疫反應和自身抗體的產(chǎn)生。研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)存在針對Ⅱ型膠原和基質(zhì)蛋白的自身抗體，這些抗體可能攻擊眼部葡萄膜組織，導致炎癥反應。遺傳因素（如HLA-DR4陽性）和環(huán)境觸發(fā)因素（如感染）也可能參與發(fā)病過程。
（二）臨床表現(xiàn)
- 全身癥狀
復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎的全身表現(xiàn)多樣，常見癥狀包括：
- 耳廓軟骨炎（90%）：表現(xiàn)為耳廓紅腫、疼痛，嚴重時可導致耳廓畸形
- 鼻軟骨炎（50%）：鼻梁紅腫、疼痛，可導致"鞍鼻"畸形
- 關(guān)節(jié)癥狀（70%）：多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，累及大關(guān)節(jié)為主
- 呼吸道受累（50%）：氣管支氣管軟骨炎，可導致呼吸困難
- 皮膚病變（30%）：結(jié)節(jié)性紅斑、血管炎等
- 眼部表現(xiàn)
眼部并發(fā)癥中，葡萄膜炎最為常見，其臨床特點如下表所示：
| 葡萄膜炎類型 | 發(fā)生率 | 臨床特點 | 常見并發(fā)癥 |
|---|---|---|---|
| 前葡萄膜炎 | 60% | 眼痛、畏光、視力下降 | 虹膜后粘連、繼發(fā)性青光眼 |
| 中間葡萄膜炎 | 25% | 玻璃體混濁、飛蚊癥 | 黃斑水腫、白內(nèi)障 |
| 后葡萄膜炎 | 15% | 視網(wǎng)膜血管炎、視盤水腫 | 視網(wǎng)膜脫離、視神經(jīng)萎縮 |
除葡萄膜炎外，其他眼部表現(xiàn)還包括鞏膜炎、角膜炎和眼肌麻痹等。這些眼部病變通常與全身疾病活動度相關(guān)，可能反復發(fā)作，導致視力永久性損害。
- 診斷標準
目前廣泛采用Michet診斷標準，主要依據(jù)以下臨床表現(xiàn)：
- 雙側(cè)耳廓軟骨炎
- 非侵蝕性多關(guān)節(jié)炎
- 鼻軟骨炎
- 眼部炎癥（包括葡萄膜炎）
- 呼吸道軟骨炎
- 耳蝸或前庭功能障礙
- 血清學檢查（如抗Ⅱ型膠原抗體陽性）
確診需滿足3項或以上主要標準，或1項主要標準加2項次要標準。值得注意的是，葡萄膜炎作為一項主要標準，其存在對診斷具有重要意義。
（三）治療與管理
- 藥物治療
治療目標是控制炎癥、緩解癥狀和預防并發(fā)癥。常用藥物包括：
| 藥物類別 | 代表藥物 | 作用機制 | 適用情況 |
|---|---|---|---|
| 糖皮質(zhì)激素 | 潑尼松 | 強效抗炎 | 急性發(fā)作期、重度炎癥 |
| 免疫抑制劑 | 甲氨蝶呤 | 抑制免疫細胞增殖 | 激素依賴型、反復發(fā)作型 |
| 生物制劑 | TNF-α抑制劑 | 靶向阻斷炎癥因子 | 難治性病例 |
| 局部用藥 | 糖皮質(zhì)激素眼液 | 局部抗炎 | 輕度前葡萄膜炎 |
對于葡萄膜炎患者，通常需要全身治療聯(lián)合局部用藥。急性期可采用大劑量激素沖擊治療，維持期則需個體化調(diào)整藥物劑量。
- 手術(shù)干預
當出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥時，可能需要手術(shù)治療：
- 白內(nèi)障摘除術(shù)：針對激素性白內(nèi)障
- 青光眼手術(shù)：控制繼發(fā)性青光眼
- 玻璃體切割術(shù)：治療頑固性玻璃體混濁
- 視網(wǎng)膜脫離修復術(shù)：處理并發(fā)癥
手術(shù)時機需選擇在炎癥完全控制后進行，以降低手術(shù)風險并提高成功率。
- 長期管理
該病需要終身隨訪和綜合管理，包括：
- 定期眼科檢查：監(jiān)測炎癥活動度和視力變化
- 全身評估：監(jiān)測其他系統(tǒng)受累情況
- 藥物調(diào)整：根據(jù)病情活動度調(diào)整治療方案
- 生活方式干預：避免誘發(fā)因素、保持健康作息
患者教育也至關(guān)重要，需提高對疾病認知和治療依從性，及時發(fā)現(xiàn)并處理病情變化。
復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎伴發(fā)的葡萄膜炎是一種嚴重的系統(tǒng)性自身免疫性疾病的眼部表現(xiàn)，需要多學科協(xié)作進行早期診斷和規(guī)范治療，通過合理的藥物干預和長期管理，大多數(shù)患者的炎癥可以得到有效控制，視力功能得以維持，但需警惕疾病復發(fā)和并發(fā)癥的發(fā)生。
