約50%-70%的患兒在出生后即出現(xiàn)明顯癥狀，嚴重程度與肺組織缺失范圍直接相關。
先天性肺發(fā)育不全是一種罕見的胚胎發(fā)育異常，指肺組織、支氣管或肺血管在胎兒期未正常發(fā)育，導致呼吸功能受損。其臨床表現(xiàn)因病變范圍、合并畸形及代償機制差異較大，輕者可能終身無癥狀，重者可因呼吸衰竭危及生命。
一、呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)
呼吸困難
- 新生兒期：表現(xiàn)為呼吸急促（＞60次/分）、鼻翼扇動、三凹征（吸氣時胸骨上窩、肋間隙、劍突下凹陷）。
- 嬰幼兒期：活動后氣促、喂養(yǎng)困難（因吸吮時缺氧中斷）。
- 兒童期：反復呼吸道感染后出現(xiàn)代償性呼吸急促。
表：呼吸困難程度與肺發(fā)育不全類型的關系
病變類型 呼吸困難出現(xiàn)時間 日?；顒幽土?/strong> 血氧飽和度（安靜狀態(tài)） 單側(cè)肺缺如 出生后即刻 極差 ＜85% 肺葉發(fā)育不全 嬰幼兒期 中度降低 85%-92% 肺段發(fā)育不全 兒童期或無癥狀 輕度降低或正常 ＞92% 反復呼吸道感染
- 因氣道結(jié)構(gòu)異常、黏液清除障礙，易患肺炎、支氣管炎。
- 感染部位常固定于患側(cè)肺部，抗生素治療效果不佳。
其他呼吸體征
- 胸廓不對稱：患側(cè)胸廓塌陷，呼吸運動減弱。
- 聽診異常：患側(cè)呼吸音減低或消失，健側(cè)代償性呼吸音增強。
二、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
肺動脈高壓
- 因肺血管床減少，導致肺循環(huán)阻力增高，出現(xiàn)持續(xù)性低氧血癥。
- 嚴重者發(fā)展為右心衰竭，表現(xiàn)為肝大、水腫。
心臟移位與雜音
- 縱隔向患側(cè)移位，心尖搏動點偏移。
- 合并先天性心臟病（如房間隔缺損、動脈導管未閉）時可聞及心臟雜音。
表：心血管并發(fā)癥與肺發(fā)育嚴重程度的關聯(lián)
肺組織缺失比例 肺動脈高壓發(fā)生率 合并心臟病風險 預期壽命（未干預） ＞50% 90%以上 40%-60% ＜1年 25%-50% 50%-70% 20%-30% 1-10年 ＜25% ＜20% ＜10% 接近正常
三、全身性及伴隨表現(xiàn)
生長發(fā)育遲緩
慢性缺氧導致體重不增、身高落后，運動發(fā)育里程碑延遲。
其他先天畸形
- 骨骼系統(tǒng)：脊柱側(cè)彎（因胸廓不對稱）、肋骨畸形。
- 消化系統(tǒng)：食管閉鎖、膈疝（與肺發(fā)育不全共同發(fā)生于胚胎期）。
- 泌尿生殖系統(tǒng)：腎發(fā)育不良（約15%病例合并）。
急性危象表現(xiàn)
- 呼吸窘迫綜合征：感染或麻醉誘發(fā)急性呼吸衰竭。
- 氣胸：健側(cè)肺過度膨脹導致自發(fā)性氣胸。
先天性肺發(fā)育不全的臨床譜系廣泛，從無癥狀的輕微病變到致命的呼吸衰竭不等，早期識別呼吸困難模式、反復感染史及胸廓不對稱等關鍵特征至關重要。通過影像學檢查（如CT血管造影）明確診斷后，需根據(jù)肺功能儲備、合并畸形制定個體化治療方案，以改善生存質(zhì)量及長期預后。
