30-50歲
小膽管扭曲是膽道系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的病理狀態(tài)，主要表現(xiàn)為膽汁排泄受阻引發(fā)的肝損傷。其核心癥狀包括黃疸、皮膚瘙癢及上腹隱痛，部分患者可能出現(xiàn)脂肪瀉或骨質(zhì)疏松。實(shí)驗(yàn)室檢查常顯示血清膽汁酸升高、堿性磷酸酶（ALP）異常，影像學(xué)可發(fā)現(xiàn)膽管狹窄與擴(kuò)張交替的特征性表現(xiàn)。
一、臨床表現(xiàn)特征
典型癥狀
黃疸：因膽汁排泄障礙導(dǎo)致膽紅素蓄積，表現(xiàn)為皮膚與鞏膜黃染。
皮膚瘙癢：膽汁酸沉積于皮膚刺激神經(jīng)末梢，夜間加重。
上腹脹痛：膽管壓力增高或合并膽結(jié)石時(shí)出現(xiàn)持續(xù)性鈍痛。
非特異性癥狀
疲勞與乏力：與肝功能受損及膽汁酸代謝紊亂相關(guān)。
食欲減退與體重下降：長(zhǎng)期膽汁淤積影響脂類(lèi)消化吸收。
脂溶性維生素缺乏：維生素A/D/E/K吸收不良導(dǎo)致夜盲或骨質(zhì)疏松。
| 癥狀類(lèi)型 | 常見(jiàn)表現(xiàn) | 發(fā)生率（約） |
|---|---|---|
| 典型癥狀 | 黃疸、皮膚瘙癢、腹痛 | 70%-85% |
| 非特異性癥狀 | 疲勞、體重下降、骨質(zhì)疏松 | 40%-60% |
二、實(shí)驗(yàn)室與影像學(xué)特征
實(shí)驗(yàn)室檢查
血清膽汁酸（TBA）：顯著升高（＞20μmol/L），反映膽汁排泄障礙。
堿性磷酸酶（ALP）：＞1.5倍正常上限，提示膽管損傷。
γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（GGT）：與ALP同步升高，增強(qiáng)診斷特異性。
影像學(xué)表現(xiàn)
超聲：早期無(wú)異常，晚期可見(jiàn)膽總管擴(kuò)張或肝內(nèi)膽管纖維化。
磁共振胰膽管成像（MRCP）：顯示**“串珠樣”膽管狹窄與擴(kuò)張**。
內(nèi)鏡逆行胰膽管造影（ERCP）：動(dòng)態(tài)觀察膽汁流動(dòng)受阻區(qū)域。
| 檢查項(xiàng)目 | 敏感性（約） | 特異性（約） |
|---|---|---|
| 血清TBA | 85% | 75% |
| MRCP | 90% | 88% |
| ERCP | 95% | 92% |
三、并發(fā)癥與進(jìn)展
膽汁性肝硬化：長(zhǎng)期膽汁淤積引發(fā)肝纖維化，最終進(jìn)展為門(mén)脈高壓。
膽管炎：膽道梗阻繼發(fā)細(xì)菌感染，表現(xiàn)為發(fā)熱、寒戰(zhàn)、腹痛（Reynolds五聯(lián)征）。
代謝性骨病：維生素D缺乏與膽汁酸干擾鈣代謝共同導(dǎo)致骨密度下降。
小膽管扭曲的臨床表現(xiàn)具有多樣性與隱匿性，早期診斷依賴(lài)對(duì)膽汁淤積標(biāo)志物（如ALP、TBA）的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)及影像學(xué)特征識(shí)別。患者需通過(guò)熊去氧膽酸等藥物干預(yù)，并定期評(píng)估肝功能與骨代謝狀態(tài)，以延緩疾病進(jìn)展。
