1559年首次被解剖確認，男性多于女性，發(fā)病年齡11~79歲
先天性心包缺如或缺損是一種罕見的先天性心血管畸形，表現(xiàn)為心包部分或全部缺失，可能因胚胎發(fā)育異常導致，多數患者無癥狀，少數可出現(xiàn)胸痛、呼吸困難甚至猝死風險。
一、疾病概述
定義與歷史
先天性心包缺如或缺損指心包在胚胎期發(fā)育異常，無法完全包裹心臟，形成部分或完全缺損。該病最早于1559年由Realdo Columbus通過解剖發(fā)現(xiàn)。流行病學特征
男女均可發(fā)病，但男性比例更高，發(fā)病年齡跨度大（11~79歲），多數患者因無癥狀而未被診斷，常在手術或尸檢中偶然發(fā)現(xiàn)。
二、病因與發(fā)病機制
胚胎發(fā)育異常
胎兒期心包發(fā)育障礙是主因，可能與心包膜形成過程中血供不足或細胞遷移異常有關。其他潛在因素
包括遺傳因素、母體感染（如病毒感染）、慢性疾病及未知環(huán)境因素，但具體機制尚不明確。
三、臨床表現(xiàn)與診斷
癥狀多樣性
- 無癥狀型：占多數，心包缺損未影響心臟功能。
- 有癥狀型：活動后胸痛、氣短、頭暈，嚴重者因左心耳絞窄導致暈厥或猝死。
診斷方法對比
檢查手段 優(yōu)勢 局限性 X線檢查 50%患者可見心臟輪廓異常（如左心膨出） 特異性低，需結合其他檢查 超聲心動圖 顯示心包回聲減弱、左室局限性膨出 操作者依賴性高 心導管檢查 可評估血流動力學影響 有創(chuàng)，不作為首選
四、治療與預后
治療原則
- 觀察隨訪：小缺損或完全性缺損且無癥狀者無需手術。
- 手術干預：出現(xiàn)癥狀或猝死風險者，需行左心耳切除、心包整形等術式。
預后差異
無癥狀患者預后良好，手術成功者癥狀可顯著改善，但延誤治療可能因心臟絞窄導致猝死。
先天性心包缺如或缺損雖罕見，但通過早期影像學診斷和合理干預，多數患者可維持正常生活，公眾需關注不明原因胸痛或暈厥癥狀，及時就醫(yī)排查潛在風險。
