約占先天性心臟病的20%
室間隔缺損是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的常見結(jié)構(gòu)性缺陷，其形成涉及遺傳、環(huán)境及胚胎發(fā)育等多因素復(fù)雜交互作用。
一、 遺傳因素
- 家族遺傳傾向
若直系親屬存在先天性心臟病史，后代患病風(fēng)險顯著升高。部分病例與染色體異常（如21-三體綜合征）或特定基因突變（如NKX2-5、GATA4基因）相關(guān)。 - 多基因遺傳模式
多數(shù)病例表現(xiàn)為多基因遺傳缺陷，單一基因異常僅占少數(shù)。
二、 環(huán)境因素
孕期感染與疾病
- 病毒感染：孕早期感染風(fēng)疹、流感、腮腺炎等可干擾心臟發(fā)育。
- 代謝性疾病：孕婦患糖尿病、高鈣血癥等增加胎兒心臟異常風(fēng)險。
- 缺氧狀態(tài)：慢性疾病導(dǎo)致的子宮內(nèi)缺氧可能影響胚胎心臟形成。
有害物質(zhì)暴露
暴露類型 影響機制 常見來源 輻射 破壞細胞DNA，干擾胚胎發(fā)育 醫(yī)療放射、工業(yè)輻射 化學(xué)藥物 致畸作用影響心臟結(jié)構(gòu)閉合 抗癲癇藥、部分抗生素 酒精與吸煙 減少胎盤血流，阻礙營養(yǎng)輸送 孕期不良生活習(xí)慣
三、 胚胎發(fā)育異常
- 心臟分隔障礙
胚胎第5-8周室間隔未完全融合，形成孔洞。膜部缺損最常見，肌部缺損可能隨年齡增長自然閉合。 - 血流動力學(xué)改變
左心室高壓導(dǎo)致左向右分流，長期可能引發(fā)肺動脈高壓及心力衰竭。
四、 孕期營養(yǎng)與母體狀態(tài)
- 關(guān)鍵營養(yǎng)素缺乏
葉酸、維生素B12缺乏阻礙細胞分裂與DNA合成，影響室間隔閉合。 - 母體高危因素
- 產(chǎn)婦年齡≥35歲
- 營養(yǎng)不良或肥胖
- 先兆流產(chǎn)史
室間隔缺損的病因多為多因素共同作用，早期產(chǎn)前篩查（如胎兒超聲心動圖）和孕期健康管理（如補充葉酸、避免感染）可降低風(fēng)險。小型缺損可能自愈，大型缺損需手術(shù)干預(yù)以改善預(yù)后。
