食管重復(fù)癥是一種先天性消化道畸形，發(fā)病率約為1/10,000至1/40,000，多數(shù)患者在兒童期或青少年期出現(xiàn)癥狀。
其核心表現(xiàn)為吞咽困難、胸痛、反復(fù)呼吸道感染及異物感，部分病例可能伴隨消化道出血或穿孔等急癥。癥狀嚴(yán)重程度與病灶位置、大小及是否合并并發(fā)癥密切相關(guān)。
一、典型癥狀
吞咽障礙
- 固體食物吞咽困難（最常見）：因食管腔內(nèi)腫物壓迫導(dǎo)致通過受阻。
- 胸骨后梗阻感：進(jìn)食時加重，可能放射至頸部或肩部。
胸痛與不適
- 鈍痛或灼燒感：常位于胸骨后，活動或平臥時加劇。
- 體位相關(guān)性疼痛：前傾或左側(cè)臥位可能緩解。
呼吸道癥狀
- 反復(fù)肺炎或支氣管炎：因食管重復(fù)囊腫破裂導(dǎo)致分泌物誤吸。
- 咳嗽與喘息：尤其在夜間或喂養(yǎng)后明顯。
二、伴隨癥狀與并發(fā)癥
消化道出血
黑便或嘔血：囊腫表面黏膜糜爛或合并潰瘍時發(fā)生。
穿孔與感染
突發(fā)劇烈腹痛：囊腫破裂引發(fā)縱隔炎或膿胸，需緊急手術(shù)。
生長發(fā)育遲緩
營養(yǎng)不良：長期吞咽困難導(dǎo)致攝入不足，多見于嬰幼兒。
三、臨床表現(xiàn)的年齡差異
| 年齡段 | 主要表現(xiàn) | 典型誘因 |
|---|---|---|
| 新生兒/嬰兒 | 喂養(yǎng)困難、嗆咳、體重不增 | 囊腫壓迫食管或氣道 |
| 兒童期 | 反復(fù)呼吸道感染、胸痛、吞咽疼痛 | 活動量增加或飲食改變 |
| 青少年/成人 | 慢性吞咽困難、胸骨后異物感、消化道出血 | 囊腫增大或合并并發(fā)癥 |
四、診斷與鑒別要點(diǎn)
影像學(xué)特征
- 鋇餐造影：顯示食管旁囊性病變或充盈缺損。
- CT/MRI：明確囊腫大小、位置及與周圍組織關(guān)系。
內(nèi)鏡檢查
食管鏡：直接觀察黏膜下隆起或瘺口，取活檢確認(rèn)。
食管重復(fù)癥需與食管憩室、腫瘤或先天性狹窄區(qū)分，確診依賴影像學(xué)與內(nèi)鏡結(jié)合。早期干預(yù)可顯著降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)切除是唯一根治手段。
