主要表現(xiàn)為白瞳癥、視力下降及眼部結(jié)構(gòu)異常
永存原始玻璃體增生癥（PHPV）患者的感受與疾病分型及病情進(jìn)展密切相關(guān)，多數(shù)為先天性異常，出生后即可觀察到明顯癥狀，少數(shù)病例隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)。以下從典型表現(xiàn)、伴隨癥狀及潛在風(fēng)險(xiǎn)三方面具體說(shuō)明：
一、典型癥狀
- 1.白瞳癥前部型：瞳孔區(qū)呈現(xiàn)白色反光，晶狀體后可見(jiàn)纖維血管膜增生，瞳孔擴(kuò)大時(shí)可見(jiàn)被牽拉的睫狀體突。后部型：視網(wǎng)膜局部形成皺襞樣隆起，形似鐮刀，可能含異常血管。
- 2.視力障礙出生后即出現(xiàn)視力低下，表現(xiàn)為視物模糊、畏光流淚，嚴(yán)重者甚至失明。高度近視或遠(yuǎn)視可能伴隨出現(xiàn)，常規(guī)眼鏡矯正效果差。
- 3.眼部結(jié)構(gòu)異常小眼球、小角膜、淺前房，晶狀體可能混濁或體積偏小。部分患者出現(xiàn)眼球震顫或眼球發(fā)育遲緩。
二、其他常見(jiàn)表現(xiàn)
1. 約半數(shù)病例因視力發(fā)育異?；蜓奂∈軤坷霈F(xiàn)內(nèi)斜或外斜 。
2. 晶狀體后囊破裂導(dǎo)致膨脹混濁，阻塞房水循環(huán)通道，引發(fā)眼壓升高，表現(xiàn)為眼痛、頭痛 。
3. 長(zhǎng)期高眼壓可導(dǎo)致角膜鞏膜緣膨脹（“牛眼”樣改變），最終角膜水腫混濁 。
三、潛在并發(fā)癥
1. 玻璃體機(jī)化條索牽拉視網(wǎng)膜，可導(dǎo)致?tīng)坷曰蚩自葱砸暰W(wǎng)膜脫離，進(jìn)一步損害視力 。
2. 嚴(yán)重病例因反復(fù)出血、炎癥或青光眼未控制，最終眼球結(jié)構(gòu)破壞，視力完全喪失 。
3. 新生血管破裂可能導(dǎo)致玻璃體積血，加重癥狀 。
永存原始玻璃體增生癥患者的主觀感受以視力下降為核心，伴隨白瞳、斜視及眼部不適，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)眼痛、頭痛甚至失明。其癥狀表現(xiàn)多樣且可能隨年齡進(jìn)展，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)（如手術(shù)）是改善預(yù)后的關(guān)鍵。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)嬰幼兒瞳孔發(fā)白、視力異常或眼球形態(tài)改變，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查。
