約50%的葡萄膜惡性黑色素瘤患者在確診時已發(fā)生微轉(zhuǎn)移，但早期規(guī)范檢查可顯著提高生存率。
葡萄膜惡性黑色素瘤的診斷需結(jié)合多種檢查手段，包括眼科專項檢查、影像學(xué)評估及病理學(xué)確認(rèn)。早期發(fā)現(xiàn)對預(yù)后至關(guān)重要，因此高危人群應(yīng)定期篩查。
一、臨床檢查
裂隙燈檢查
- 用于觀察虹膜和前房病變，可發(fā)現(xiàn)色素異?；蚪Y(jié)節(jié)。
- 典型表現(xiàn)：腫瘤表面血管增生或“橙紅色”色素沉積。
眼底檢查
- 直接或間接檢眼鏡檢查脈絡(luò)膜和睫狀體，評估腫瘤大小、位置及是否伴發(fā)視網(wǎng)膜脫離。
- 關(guān)鍵指標(biāo)：腫瘤厚度＞2mm或基底直徑＞16mm提示高風(fēng)險。
| 檢查項目 | 適用部位 | 優(yōu)勢 | 局限性 |
|---|---|---|---|
| 裂隙燈檢查 | 虹膜、前房 | 高分辨率，實時觀察 | 難以評估后部葡萄膜 |
| 間接檢眼鏡 | 脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜 | 廣視野，可查周邊病變 | 依賴操作者經(jīng)驗 |
二、影像學(xué)檢查
超聲檢查
- A超測量腫瘤高度，B超顯示形態(tài)和內(nèi)部結(jié)構(gòu)，典型表現(xiàn)為“挖空征”或“脈絡(luò)膜凹陷”。
- 準(zhǔn)確率＞90%，是制定治療方案的重要依據(jù)。
光學(xué)相干斷層掃描（OCT）
用于評估腫瘤對視網(wǎng)膜的浸潤程度，尤其適用于小腫瘤或早期病變。
MRI與CT
MRI對鑒別黑色素瘤與其他腫瘤（如血管瘤）更具特異性，CT主要用于評估骨質(zhì)侵犯。
| 影像技術(shù) | 分辨率 | 適用階段 | 典型表現(xiàn) |
|---|---|---|---|
| B超 | 中 | 初篩與隨訪 | 低回聲腫塊伴聲影 |
| MRI | 高 | 轉(zhuǎn)移評估 | T1高信號、T2低信號 |
三、病理學(xué)與分子檢測
細(xì)針穿刺活檢
- 適用于不典型病例，但存在種植轉(zhuǎn)移風(fēng)險，需謹(jǐn)慎選擇。
- 基因檢測（如GNAQ/GNA11突變）可輔助診斷和預(yù)后判斷。
免疫組化標(biāo)記
HMB-45、Melan-A等標(biāo)記物陽性率＞95%，是鑒別轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的關(guān)鍵。
葡萄膜惡性黑色素瘤的檢查需多學(xué)科協(xié)作，結(jié)合臨床表現(xiàn)與先進(jìn)技術(shù)。盡管該病惡性程度高，但通過規(guī)范化的早期篩查和精準(zhǔn)評估，可顯著改善患者生存質(zhì)量。定期隨訪（尤其關(guān)注肝臟等常見轉(zhuǎn)移部位）是長期管理的核心。
