全球約10%的不可逆性視力損害由視神經(jīng)萎縮導(dǎo)致，其中遺傳因素占比高達(dá)30-40%。
視神經(jīng)萎縮是視神經(jīng)纖維逐漸退化、軸突丟失的病理過程，最終導(dǎo)致視覺信號傳導(dǎo)功能障礙。其成因復(fù)雜，涉及遺傳、缺血、炎癥、壓迫等多重機(jī)制，且常與全身性疾病或眼部原發(fā)病相關(guān)。
一、遺傳性與先天因素
遺傳突變
- Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）：線粒體DNA突變（如MT-ND4、MT-ND6）導(dǎo)致能量代謝障礙，多見于青年男性。
- 常染色體顯性視神經(jīng)萎縮（ADOA）：OPA1基因突變引發(fā)線粒體融合異常，表現(xiàn)為漸進(jìn)性視力下降。
先天性發(fā)育異常
- 視神經(jīng)發(fā)育不全：胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常，常合并其他中樞畸形。
- 嬰兒期代謝疾病：如甲基丙二酸血癥，毒素累積損傷視神經(jīng)。
| 遺傳類型 | 相關(guān)基因/機(jī)制 | 典型癥狀 |
|---|---|---|
| 線粒體遺傳（LHON） | MT-ND4/MT-ND6突變 | 急性無痛性視力喪失 |
| 常染色體顯性（ADOA） | OPA1基因缺陷 | 兒童期起病，緩慢進(jìn)展 |
二、獲得性病因
缺血性損傷
- 前部缺血性視神經(jīng)病變（AION）：動(dòng)脈炎（如巨細(xì)胞動(dòng)脈炎）或非動(dòng)脈炎性（高血壓、糖尿?。?dǎo)致血流灌注不足。
- 視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈阻塞：突發(fā)性缺血引發(fā)神經(jīng)纖維層梗死。
炎癥與感染
- 視神經(jīng)炎：多發(fā)性硬化（MS）相關(guān)，髓鞘脫失阻礙電信號傳導(dǎo)。
- 感染性病因：梅毒、結(jié)核、帶狀皰疹病毒直接侵襲神經(jīng)組織。
壓迫與占位性病變
- 顱內(nèi)腫瘤（如垂體瘤、腦膜瘤）壓迫視交叉或視神經(jīng)。
- 青光眼：眼壓升高導(dǎo)致篩板區(qū)軸漿流中斷，長期壓迫致萎縮。
| 獲得性類型 | 關(guān)鍵病理機(jī)制 | 治療窗口期 |
|---|---|---|
| 缺血性（AION） | 血管閉塞/灌注不足 | 黃金干預(yù)時(shí)間＜48小時(shí) |
| 炎癥性（視神經(jīng)炎） | 自身免疫攻擊髓鞘 | 激素沖擊治療可部分逆轉(zhuǎn) |
三、其他系統(tǒng)性因素
中毒與營養(yǎng)缺乏
- 煙草-酒精弱視：氰化物代謝障礙導(dǎo)致維生素B12缺乏。
- 重金屬中毒（鉛、汞）：直接破壞神經(jīng)元線粒體功能。
外傷與放射性損傷
- 顱腦外傷：視神經(jīng)管骨折或剪切力損傷。
- 放射治療：頭頸部腫瘤放療后遲發(fā)性神經(jīng)變性。
視神經(jīng)萎縮的防治需結(jié)合病因精準(zhǔn)干預(yù)，如遺傳咨詢、控制全身性疾病或手術(shù)減壓。早期診斷通過光學(xué)相干斷層掃描（OCT）或視覺誘發(fā)電位（VEP）至關(guān)重要，部分病例可通過神經(jīng)營養(yǎng)藥物延緩進(jìn)展，但功能恢復(fù)仍受限于神經(jīng)不可再生性。
