每年全球發(fā)病率約為5-6例/百萬人
原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是一種因腎上腺皮質(zhì)自身損傷導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成不足的內(nèi)分泌疾病，常見于自身免疫性疾病或感染后，需終身激素替代治療。
一、病因與發(fā)病機(jī)制
自身免疫性破壞
約80%病例由自身抗體攻擊腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞引發(fā)，常合并1型糖尿病或甲狀腺疾病。感染與浸潤(rùn)
結(jié)核病、真菌感染或腫瘤轉(zhuǎn)移可直接破壞腎上腺組織。遺傳因素
部分患者存在基因突變（如TP53、ABCC8），導(dǎo)致腎上腺發(fā)育異常。
| 病因類型 | 占比 | 關(guān)聯(lián)疾病/特征 |
|---|---|---|
| 自身免疫 | 60-80% | 1型糖尿病、甲狀腺炎 |
| 感染 | 10-15% | 結(jié)核、HIV相關(guān)機(jī)會(huì)性感染 |
| 遺傳 | 5-10% | 先天性腎上腺增生癥 |
二、臨床表現(xiàn)與并發(fā)癥
典型癥狀
乏力、皮膚色素沉著（尤其褶皺處）、低血壓及鹽渴望，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)腎上腺危象（高熱、休克）。代謝紊亂
低鈉血癥（<135mmol/L）、高鉀血癥（>5.0mmol/L）及低血糖（<3.9mmol/L）。心血管影響
心動(dòng)過緩、直立性低血壓，長(zhǎng)期未治療可致心力衰竭。
三、診斷與鑒別
實(shí)驗(yàn)室檢查
ACTH刺激試驗(yàn)：血漿皮質(zhì)醇<18.8nmol/L（500ng/L）提示功能減退。
血電解質(zhì)：低鈉、高鉀、高ACTH（>200pg/mL）。
影像學(xué)評(píng)估
腎上腺CT/MRI可顯示萎縮、鈣化或占位性病變。
| 檢查項(xiàng)目 | 正常范圍 | 異常表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 基礎(chǔ)皮質(zhì)醇 | 140-690nmol/L | <100nmol/L |
| ACTH | 10-60pg/mL | >100pg/mL（原發(fā)性） |
| 腎上腺抗體 | 陰性 | 抗21-羥化酶抗體陽性 |
四、治療與管理
激素替代
糖皮質(zhì)激素：氫化可的松（15-25mg/日）或潑尼松（5-7.5mg/日），分次口服。
鹽皮質(zhì)激素：氟氫可的松（0.1-0.2mg/日）糾正低血壓。
急性危象處理
靜脈注射氫化可的松（100mg）及生理鹽水（500mL/小時(shí)），糾正電解質(zhì)紊亂。患者教育
隨身攜帶應(yīng)急卡，感染或應(yīng)激時(shí)增加糖皮質(zhì)激素劑量。
| 藥物類型 | 常用劑量 | 作用機(jī)制 |
|---|---|---|
| 氫化可的松 | 20mg晨間+10mg午后 | 模擬生理性皮質(zhì)醇分泌 |
| 氟氫可的松 | 0.1mg晨間 | 保鈉排鉀，維持血壓 |
該病需通過終身替代治療控制癥狀，早期診斷可顯著降低腎上腺危象死亡率（未治療時(shí)可達(dá)30%，規(guī)范治療后<5%）。患者需定期監(jiān)測(cè)激素水平及心血管功能，避免突然停藥或應(yīng)激事件。
