50%的病例在3歲前確診
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼是一種先天遺傳性眼部發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為畏光、流淚、眼瞼痙攣三大核心癥狀，伴隨角膜混濁、眼球增大及眼壓升高等體征，嚴重者可導致永久性視力損傷。
一、典型癥狀與體征
畏光
患兒在正常光照下出現(xiàn)瞇眼、閉眼或轉(zhuǎn)頭回避光線的行為，強光環(huán)境中癥狀加劇，表現(xiàn)為煩躁不安或哭鬧。這與眼壓升高引起的角膜神經(jīng)末梢敏感度異常直接相關(guān)。流淚
非情緒性持續(xù)流淚是早期顯著表現(xiàn)，因角膜水腫刺激淚腺分泌增加，常伴隨眼部分泌物增多。眼瞼痙攣
眼周肌肉不自主抽動，表現(xiàn)為頻繁眨眼或眼瞼閉合不全，嚴重時影響患兒正常睜眼活動。
| 癥狀對比 | 主要表現(xiàn) | 伴隨體征 |
|---|---|---|
| 畏光 | 光照敏感、閉眼反應 | 角膜水腫、Haab紋（后彈力層破裂） |
| 流淚 | 持續(xù)性淚液分泌 | 結(jié)膜充血、眼瞼皮膚濕疹 |
| 眼瞼痙攣 | 眼瞼肌肉抽搐 | 眼球突出、前房加深 |
二、眼部結(jié)構(gòu)異常
角膜混濁與增大
角膜因眼壓升高呈現(xiàn)毛玻璃樣混濁，直徑超過12mm（正常嬰兒≤10.5mm），形成“牛眼”或“水眼”特征。眼壓升高
房水排出受阻導致眼壓顯著上升，可通過專業(yè)設(shè)備測量確認，是診斷的關(guān)鍵指標之一。視神經(jīng)損傷
長期高眼壓引發(fā)視盤凹陷擴大，若不及時干預，可發(fā)展為視野缺損甚至失明。
三、病程進展與并發(fā)癥
早期階段
癥狀多始于出生后3個月內(nèi)，以畏光、流淚為主，易被誤診為結(jié)膜炎或淚道阻塞。中期發(fā)展
角膜混濁加重，眼球體積增大，可能出現(xiàn)Haab紋（角膜后彈力層破裂的線性混濁）。晚期風險
未治療者出現(xiàn)不可逆性視神經(jīng)萎縮，并發(fā)斜視、弱視及眼球結(jié)構(gòu)變形。
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的癥狀具有漸進性和破壞性，早期識別畏光、流淚等信號至關(guān)重要。若發(fā)現(xiàn)嬰幼兒異常揉眼、躲避光線或眼球外觀異常，需立即就醫(yī)進行眼壓測量及角膜檢查，以降低永久性視力損害風險。