3-5歲
該疾病是一種罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜血管異常病變，主要影響兒童，以視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、脂質(zhì)滲出及白內(nèi)障形成為特征，通常單眼受累，可能導(dǎo)致視力嚴(yán)重受損。
一、定義與病因
病理機(jī)制
視網(wǎng)膜血管內(nèi)皮細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致血管通透性增加，脂蛋白和液體滲漏至視網(wǎng)膜組織，引發(fā)黃斑水腫和視網(wǎng)膜脫離。
表格：Coats病與其他視網(wǎng)膜血管疾病的病理對(duì)比疾病名稱 主要病理特征 好發(fā)年齡 受累部位 Coats病 毛細(xì)血管擴(kuò)張伴脂質(zhì)滲出 3-5歲 周邊視網(wǎng)膜 糖尿病視網(wǎng)膜病變 微動(dòng)脈瘤及新生血管 成人 后極部 視網(wǎng)膜靜脈阻塞 靜脈迂曲出血 中老年 靜脈主干 病因分類
原發(fā)性：占95%，無(wú)明確誘因，與基因突變（如CTNNB1）相關(guān)。
繼發(fā)性：罕見(jiàn)，可伴發(fā)于眼眶腫瘤或外傷。
二、臨床表現(xiàn)
視力癥狀
早期：無(wú)癥狀或輕度視力模糊。
進(jìn)展期：視物遮擋、眼球震顫（20%病例）。
晚期：眼球突出（5%）、完全失明。
眼部體征
裂隙燈檢查：晶狀體混濁（60%伴發(fā)白內(nèi)障）。
眼底鏡觀察：視網(wǎng)膜黃白色斑塊、血管瘤樣擴(kuò)張。
表格：不同分期的臨床表現(xiàn)對(duì)比
|分期（Sun分類）|視網(wǎng)膜滲出范圍|是否合并視網(wǎng)膜脫離|視力預(yù)后|
|---|---|---|---|
|Ⅰ期|局限于血管弓內(nèi)|否|可逆性下降|
|Ⅱ期|擴(kuò)展至赤道部|部分脫離|永久性損傷|
|Ⅲ期|全視網(wǎng)膜脫離|是|低于0.1|
三、診斷方法
影像學(xué)檢查
OCT（光學(xué)相干斷層掃描）：顯示視網(wǎng)膜層間脂質(zhì)沉積（特異性90%）。
FFA（熒光素血管造影）：早期毛細(xì)血管滲漏，晚期呈“噴泉征”。
鑒別診斷
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤：超聲顯示鈣化灶（Coats病無(wú)鈣化）。
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)葡萄膜炎：房水炎癥細(xì)胞陽(yáng)性。
四、治療方案
激光光凝
適用Ⅰ-Ⅱ期，封閉滲漏血管（有效率70%）。
需避開(kāi)黃斑區(qū)，避免加重損傷。
玻璃體切除術(shù)
Ⅲ期伴視網(wǎng)膜脫離時(shí)使用，聯(lián)合硅油填充（術(shù)后視力改善率40%）。
藥物治療
抗VEGF藥物（如雷珠單抗）可短期減少滲出，但需反復(fù)注射。
五、預(yù)后與并發(fā)癥
自愈可能性：10%-15%早期病例可自發(fā)穩(wěn)定。
致盲風(fēng)險(xiǎn)：未治療者5年內(nèi)致盲率高達(dá)80%。
繼發(fā)性病變：青光眼（30%）、眼球萎縮（15%）。
該疾病的早期識(shí)別與分層治療是保留視力的關(guān)鍵，家長(zhǎng)需警惕兒童單眼視力下降并及時(shí)進(jìn)行眼科專科檢查。
