占顱內(nèi)腫瘤的7%～12%，每年每10萬人中約有1人發(fā)病，高發(fā)于30～60歲，女性略多于男性。
聽神經(jīng)鞘瘤，又稱前庭神經(jīng)鞘瘤或聽神經(jīng)瘤，是起源于第八對顱神經(jīng)前庭蝸神經(jīng)鞘膜施萬細胞的良性腫瘤，絕大多數(shù)為單側，少數(shù)雙側與神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）相關。腫瘤多從內(nèi)聽道生長，逐漸突入顱腔，可壓迫周圍神經(jīng)、腦干及小腦，導致聽力下降、耳鳴、眩暈等癥狀，嚴重時出現(xiàn)面癱、共濟失調(diào)甚至腦功能障礙。其生長緩慢，早期癥狀隱匿，多數(shù)患者因單側耳部癥狀就診，確診依賴影像學檢查，治療以手術切除和立體定向放療為主，總體預后良好。
一、流行病學與病因
流行病學特征
聽神經(jīng)鞘瘤占顱內(nèi)腫瘤的7%～12%，是橋小腦角區(qū)最常見的腫瘤，占該區(qū)域腫瘤的80%～95%。全球年發(fā)病率約為每10萬人1例，無明顯種族差異。30～60歲為高發(fā)年齡，女性略多于男性，性別比約為3:2。絕大多數(shù)為散發(fā)病例，少數(shù)為家族性，與NF2基因突變相關。病因與發(fā)病機制
腫瘤起源于前庭神經(jīng)的施萬細胞，尤其是下前庭神經(jīng)。單側腫瘤多為隨機發(fā)生，病因不明；雙側腫瘤則幾乎均由NF2基因突變引起，該基因位于22號染色體，導致雪旺細胞異常增殖。部分研究提示放射線暴露、激素水平（如妊娠）可能促進腫瘤生長，但確切環(huán)境因素尚未明確。遺傳與高危人群
NF2患者常表現(xiàn)為雙側聽神經(jīng)鞘瘤，發(fā)病年齡更早，可伴其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。一級親屬有NF2家族史者需進行基因篩查和定期影像學監(jiān)測。女性患者妊娠期腫瘤生長可能加速，需密切隨訪。
二、臨床表現(xiàn)
早期癥狀
早期癥狀多局限于耳部，表現(xiàn)為單側進行性聽力下降（90%以上）、耳鳴（70%，多為持續(xù)性高音調(diào)）及眩暈（30%～50%，少數(shù)為旋轉性，多數(shù)為不穩(wěn)感）。部分患者僅以突發(fā)性耳聾為首發(fā)癥狀，易誤診為耳科疾病。中期癥狀
腫瘤增大壓迫鄰近顱神經(jīng)，出現(xiàn)面神經(jīng)功能障礙（面肌抽搐、輕度面癱）、三叉神經(jīng)損害（面部麻木、角膜反射減退、咀嚼肌無力）。部分患者可有耳深部疼痛、外耳道麻木。晚期癥狀
腫瘤壓迫腦干、小腦及后組顱神經(jīng)，導致共濟失調(diào)（步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙）、后組顱神經(jīng)麻痹（吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳）、顱內(nèi)壓增高（頭痛、嘔吐、視乳頭水腫）。極少數(shù)可因腦疝危及生命。
癥狀類型 | 主要表現(xiàn) | 發(fā)生率 | 常見分期 |
|---|---|---|---|
聽力癥狀 | 單側聽力下降、耳鳴 | >90% | 早期 |
前庭癥狀 | 眩暈、不穩(wěn)感 | 30%～50% | 早期 |
面神經(jīng)癥狀 | 面肌抽搐、輕度面癱 | 20%～30% | 中期 |
三叉神經(jīng)癥狀 | 面部麻木、角膜反射減退 | 10%～20% | 中期 |
小腦腦干癥狀 | 共濟失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn) | 10%～15% | 晚期 |
后組顱神經(jīng)癥狀 | 吞咽困難、聲音嘶啞 | 5%～10% | 晚期 |
顱內(nèi)壓增高癥狀 | 頭痛、嘔吐、視力減退 | <5% | 晚期 |
三、診斷方法
影像學檢查
MRI是診斷金標準，T1加權像呈等或低信號，T2加權像呈高信號，增強掃描后腫瘤明顯強化，可清晰顯示腫瘤大小、位置及與周圍結構關系。CT可顯示內(nèi)聽道擴大、骨質(zhì)破壞，適用于MRI禁忌者，但對軟組織分辨率較低。聽力與前庭功能檢查
純音測聽示患側感音神經(jīng)性聾，言語識別率下降。聽性腦干反應（ABR）可見V波潛伏期延長或波形消失。前庭功能檢查（冷熱水試驗）多顯示患側前庭功能減退或消失，有助于早期篩查。鑒別診斷
需與梅尼埃病、突發(fā)性聾、腦膜瘤、面神經(jīng)瘤等鑒別。梅尼埃病多為波動性聽力下降、反復眩暈；腦膜瘤多起源于巖骨后方，MRI增強呈“腦膜尾征”；面神經(jīng)瘤以面癱為首發(fā)癥狀，影像學可鑒別。
檢查方法 | 優(yōu)點 | 缺點 | 適用場景 |
|---|---|---|---|
MRI（增強） | 軟組織分辨率高，可顯示微小腫瘤 | 費用高，檢查時間長 | 首選，金標準 |
CT（骨窗） | 顯示骨質(zhì)改變，快速 | 軟組織分辨率低，輻射暴露 | MRI禁忌者，骨質(zhì)評估 |
純音測聽 | 無創(chuàng)，評估聽力損失程度 | 無法定位病變 | 篩查，隨訪 |
聽性腦干反應（ABR） | 客觀評估聽神經(jīng)功能 | 假陰性率高（小腫瘤） | 輔助篩查 |
前庭功能檢查 | 評估前庭神經(jīng)功能 | 受多種因素干擾，特異性低 | 輔助診斷 |
四、治療方案
手術治療
顯微外科手術切除是主要治療方法，適用于腫瘤較大、癥狀明顯或進行性生長者。手術入路包括經(jīng)迷路路、乙狀竇后路、中顱窩路等，旨在全切腫瘤并保留面神經(jīng)、聽力功能。近年來術中神經(jīng)監(jiān)測技術顯著提高了面神經(jīng)保留率（90%～100%），但術后仍可能出現(xiàn)聽力喪失、面癱、腦脊液漏等并發(fā)癥。放射治療
立體定向放射治療（如伽瑪?shù)?、X刀、質(zhì)子刀）適用于小型腫瘤（<3cm）、手術高風險者或術后殘留。通過高精度輻射抑制腫瘤生長，長期控制率約90%，面神經(jīng)保存率90%～100%，聽力保存率38%～71%。缺點是無法立即解除壓迫，潛在放射性損傷，少數(shù)患者可出現(xiàn)腫瘤繼續(xù)生長或惡變。觀察隨訪
對于無癥狀或癥狀輕微的小腫瘤（<1.5cm）、老年或合并嚴重基礎疾病者，可定期MRI隨訪（每6～12個月一次）。若腫瘤穩(wěn)定或生長緩慢，可繼續(xù)觀察；若增大或出現(xiàn)新癥狀，再考慮干預。
治療方式 | 適應癥 | 優(yōu)點 | 缺點 |
|---|---|---|---|
顯微外科手術 | 腫瘤較大、癥狀明顯、進行性生長 | 可全切腫瘤，立即解除壓迫 | 創(chuàng)傷大，并發(fā)癥風險高 |
立體定向放療 | 小型腫瘤、手術高風險、術后殘留 | 無創(chuàng)，面神經(jīng)保存率高 | 無法立即減壓，潛在放射性損傷 |
觀察隨訪 | 無癥狀小腫瘤、高齡、基礎疾病多 | 避免治療風險 | 需長期隨訪，腫瘤可能進展 |
五、預后與并發(fā)癥
總體預后
聽神經(jīng)鞘瘤為良性腫瘤，全切后復發(fā)率極低，患者生存期與正常人無異。未全切或放療后需長期隨訪，少數(shù)可復發(fā)或進展。早期診斷和治療可顯著提高生活質(zhì)量，晚期腦干受壓者預后較差。常見并發(fā)癥
手術相關并發(fā)癥包括面癱（暫時性或永久性）、聽力喪失、腦脊液漏、顱內(nèi)感染、共濟失調(diào)等。放療相關并發(fā)癥包括放射性腦損傷、三叉神經(jīng)痛、新發(fā)或加重聽力下降。腫瘤本身并發(fā)癥主要為神經(jīng)功能缺損（如面癱、聽力喪失）及腦干受壓癥狀。康復與隨訪
術后或放療后需定期復查MRI（術后1年內(nèi)每3～6個月，之后每年一次）及神經(jīng)功能評估。面癱患者可進行康復訓練或手術修復；聽力喪失者可配助聽器或人工耳蝸。心理支持對改善患者生活質(zhì)量同樣重要。
聽神經(jīng)鞘瘤雖為良性，但因位置特殊，可嚴重影響聽力、平衡及面部功能，早期診斷和個體化治療至關重要。隨著顯微外科和放射技術的進步，多數(shù)患者可獲得良好預后，保留神經(jīng)功能并恢復正常生活。公眾應關注單側耳鳴、聽力下降等早期信號，及時就醫(yī)，避免延誤診治。
