囊性纖維化患者癥狀多在嬰幼兒期顯現，部分成人期才被確診，癥狀涉及多個系統(tǒng)且嚴重程度差異大。
囊性纖維化是一種遺傳性疾病，因基因突變導致體內黏液變得黏稠，無法正常排出，進而在多個器官和系統(tǒng)引發(fā)一系列癥狀和表現。這些癥狀不僅影響患者的生活質量，還可能對其生命健康造成嚴重威脅。
一、呼吸系統(tǒng)癥狀
- 慢性咳嗽：這是囊性纖維化患者最常見的呼吸系統(tǒng)癥狀之一。由于黏稠的黏液在氣道內積聚，刺激呼吸道黏膜，導致患者出現持續(xù)性的咳嗽，且咳嗽程度會隨著病情的進展而加重。在早晨或體位改變時，咳嗽可能會更加明顯，有時還會伴有咳痰。
- 反復肺部感染：黏稠的黏液為細菌等病原體提供了良好的滋生環(huán)境，使得患者容易反復發(fā)生肺部感染。常見的致病菌包括銅綠假單胞菌、金黃色葡萄球菌等。感染發(fā)生時，患者會出現發(fā)熱、咳嗽加劇、咳痰增多且顏色變黃或變綠等癥狀，嚴重時可能會出現呼吸困難。
- 呼吸困難：隨著肺部病變的逐漸加重，氣道狹窄、阻塞以及肺組織的破壞會影響氣體交換，導致患者出現呼吸困難。在活動后，呼吸困難的癥狀會更加明顯，晚期患者即使在休息時也可能感到呼吸費力。
- 喘息：氣道內的黏液阻塞和炎癥反應可能會導致氣道痙攣，從而引起喘息。患者在呼吸時會發(fā)出哮鳴音，尤其在呼氣時更為明顯。
二、消化系統(tǒng)癥狀
- 胰腺功能不全
- 由于黏稠的黏液阻塞胰腺導管，導致胰液無法正常進入消化道，影響食物的消化和吸收?；颊邥霈F腹脹、腹痛、腹瀉等癥狀，糞便多為油性、惡臭，且含有未消化的食物殘渣。
- 長期的胰腺功能不全會導致患者營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩，尤其是兒童患者，可能會出現體重不增、身高增長緩慢等情況。
- 肝膽系統(tǒng)問題
- 黏液阻塞膽管可引起膽汁淤積，進而導致膽囊炎、膽管炎等疾病。患者可能會出現右上腹疼痛、黃疸（皮膚和鞏膜發(fā)黃）、皮膚瘙癢等癥狀。
- 長期的膽汁淤積還可能導致肝硬化，嚴重影響肝臟功能。
| 呼吸系統(tǒng)癥狀 | 消化系統(tǒng)癥狀 |
|---|---|
| 慢性咳嗽，早晨或體位改變時明顯，伴咳痰 | 胰腺功能不全導致腹脹、腹痛、腹瀉，糞便油性、惡臭 |
| 反復肺部感染，發(fā)熱、咳嗽加劇、咳痰變色、呼吸困難 | 胰腺功能不全引發(fā)營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩 |
| 呼吸困難，活動后明顯，晚期休息時也有 | 肝膽系統(tǒng)問題導致右上腹疼痛、黃疸、皮膚瘙癢，甚至肝硬化 |
| 喘息，呼氣時哮鳴音明顯 | - |
三、生殖系統(tǒng)癥狀
- 男性患者：大多數男性囊性纖維化患者會出現先天性輸精管缺如或發(fā)育不全，導致精子無法正常排出，從而引起不育。
- 女性患者：女性患者的生殖系統(tǒng)癥狀相對較輕，但黏稠的宮頸黏液可能會影響精子進入子宮，降低受孕的幾率。疾病導致的營養(yǎng)不良等情況也可能對月經周期和生育能力產生一定的影響。
四、其他癥狀
- 汗液異常：囊性纖維化患者的汗腺分泌的汗液中鈉離子和氯離子的濃度明顯高于正常人。患者在大量出汗后，皮膚表面會有一層白色的鹽霜，且容易出現脫水、電解質紊亂等情況。
- 生長發(fā)育障礙：除了消化系統(tǒng)癥狀導致的營養(yǎng)不良影響生長發(fā)育外，疾病本身對身體的消耗以及慢性感染等因素，也會使得患者的生長發(fā)育受到阻礙，表現為身材矮小、體重過輕等。
囊性纖維化的癥狀和表現涉及呼吸、消化、生殖等多個系統(tǒng)，且不同患者的癥狀嚴重程度和出現時間存在差異。早期發(fā)現和診斷，并采取積極的治療措施，有助于緩解癥狀、延緩病情進展，提高患者的生活質量。
