唐氏篩查是抽取孕婦血清,檢測血清中甲型胎兒蛋白,人類絨毛膜促性腺激素,游離雌三醇的濃度,然后需結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期,體重,年齡和采血時的孕周來計算,胎兒先天性缺陷的危險系數(shù)。
檢查時間在15到20周,但是準確率低,假陽性高。無創(chuàng)DNA檢測采集孕婦外周血提取游離DNA可準確的得出胎兒發(fā)生染色體異常的風險率,檢查時間12到26周,具有無創(chuàng)準確率高,假陽性率低的特點。但是費用較高,檢測面窄。
如果孕期糖篩檢查不是低風險,就應該進一步抽查無創(chuàng)DNA必要的,可以做羊水穿刺,羊水穿刺是診斷的金標準,可以確定胎兒是否有染色體異常的情況。