癥狀表現(xiàn)多樣，從出生即顯現(xiàn)至兒童期逐步進展，部分可致終身功能障礙。
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的癥狀和表現(xiàn)極其廣泛且復(fù)雜，源于胎兒期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，可影響中樞、周圍或植物神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致感覺、運動、意識或自主神經(jīng)功能障礙 。這些表現(xiàn)可能在出生時即明顯，也可能隨生長發(fā)育逐漸顯現(xiàn)，嚴(yán)重程度從輕微、不易察覺到致命不等 。
一、按主要功能障礙類型劃分
結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)表現(xiàn) 此類表現(xiàn)常由顱骨、脊柱或腦組織解剖結(jié)構(gòu)異常直接導(dǎo)致 。例如，腦積水患兒可表現(xiàn)為頭部異?？焖僭龃?；脊柱裂或腦膨出等神經(jīng)管閉合缺陷則可能在體表觀察到背部或頭部的異常 。嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如無腦畸形，通常是致命的 。
結(jié)構(gòu)異常類型
典型體征/癥狀
可能伴隨問題
發(fā)現(xiàn)時期
腦積水
頭圍異常增大、前囟飽滿膨隆、落日征
發(fā)育遲緩、嘔吐、易激惹
嬰兒期，可出生時即現(xiàn)
脊柱裂
背部中線皮膚凹陷、毛發(fā)叢生、脂肪瘤、囊性包塊
下肢無力、大小便失禁、腦積水
產(chǎn)前超聲或出生時體格檢查
顱骨畸形
頭型異常（如舟狀頭、短頭）
可能合并腦發(fā)育異常、顱內(nèi)壓增高
出生時或嬰兒期
皮質(zhì)發(fā)育與功能障礙表現(xiàn) 腦皮質(zhì)發(fā)育不全是常見病理表現(xiàn) ，可能導(dǎo)致智力障礙、癲癇發(fā)作、運動協(xié)調(diào)困難或特定的學(xué)習(xí)障礙。一些綜合征具有特異性面容或體征，如Down綜合征的伸舌表現(xiàn) 。功能障礙也可能表現(xiàn)為非特異性，如整體發(fā)育遲緩 。
功能障礙領(lǐng)域
具體表現(xiàn)
潛在病理基礎(chǔ)
對生活影響
認(rèn)知與智力
學(xué)習(xí)困難、記憶力差、智力發(fā)育遲緩或障礙
腦皮質(zhì)發(fā)育不全、神經(jīng)細胞異位
影響學(xué)業(yè)、社交、自理能力
運動功能
肌張力異常（過高或過低）、運動發(fā)育遲緩、共濟失調(diào)、癱瘓
皮質(zhì)脊髓束發(fā)育異常、小腦發(fā)育不良
影響行走、精細動作、日常活動
癲癇發(fā)作
各種類型癲癇（局灶性、全面性）
皮質(zhì)發(fā)育畸形、腦穿通畸形 、代謝異常
需長期藥物控制，影響安全與認(rèn)知
感覺與自主神經(jīng)異常表現(xiàn) 部分疾病主要影響感覺傳導(dǎo)或自主神經(jīng)調(diào)節(jié)。例如，先天性感覺性神經(jīng)病表現(xiàn)為肢端痛覺及溫覺減退，但觸覺保留，易導(dǎo)致手足復(fù)發(fā)性潰瘍，且下肢癥狀常重于上肢，部分患者伴有無汗癥 。自主神經(jīng)功能障礙可能表現(xiàn)為體溫調(diào)節(jié)異常、心率血壓不穩(wěn)定、消化或排泄功能紊亂。
異常系統(tǒng)
核心癥狀
特殊體征/并發(fā)癥
遺傳模式示例
感覺神經(jīng)
痛溫覺缺失/減退、深感覺障礙
無痛性損傷、關(guān)節(jié)破壞（夏科關(guān)節(jié)）、潰瘍
常染色體顯性（如部分先天性感覺性神經(jīng)?。?
自主神經(jīng)
無汗或少汗、體位性低血壓、胃腸動力障礙
熱不耐受、暈厥、便秘或腹瀉
多種遺傳或散發(fā)
混合型
感覺缺失合并運動無力或自主神經(jīng)癥狀
復(fù)雜的神經(jīng)功能缺損
視具體疾病而定
神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的表現(xiàn)譜系寬廣，其具體癥狀取決于發(fā)育異常的部位、性質(zhì)和嚴(yán)重程度，早期識別和干預(yù)對于改善預(yù)后至關(guān)重要，部分結(jié)構(gòu)性問題可通過手術(shù)矯正，而功能性的障礙則需長期康復(fù)和支持治療。
