Stargardt病是一種由遺傳因素主導(dǎo)，受環(huán)境、年齡等多因素影響的遺傳性眼部疾病
Stargardt病是一種較為特殊的眼部疾病，它的發(fā)生涉及多種因素。接下來(lái)，我們將從概述、病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等方面詳細(xì)了解Stargardt病。
（一）概述 Stargardt病也被稱(chēng)為早發(fā)性黃斑變性病、少年型黃斑營(yíng)養(yǎng)不良等，是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，主要影響中央視覺(jué)，通常在青少年或早年發(fā)病，發(fā)病年齡多在6 - 20歲之間，也有最早5歲發(fā)病，最遲50歲以后發(fā)病的情況。
（二）病因
- 遺傳因素
該病主要由基因突變引起，是常染色體隱性遺傳病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代，少數(shù)為顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。其中，ABCA4基因的突變較為關(guān)鍵，該基因編碼視黃醇結(jié)合蛋白（RPE65），突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞無(wú)法正常處理視黃醇，造成視網(wǎng)膜脂質(zhì)積累和細(xì)胞功能障礙。充滿(mǎn)視網(wǎng)膜色素色素上皮細(xì)胞的葉黃素在細(xì)胞內(nèi)堆積，分解時(shí)形成毒性產(chǎn)物，損害視網(wǎng)膜細(xì)胞。
- 環(huán)境因素 某些環(huán)境因素，如紫外線輻射、吸煙等，可能增加Stargardt病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
- 年齡因素 Stargardt病多發(fā)于青少年時(shí)期，隨著年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)逐漸降低。
- 其他因素 免疫系統(tǒng)異常、營(yíng)養(yǎng)不良等，也可能與Stargardt病的發(fā)病有關(guān)。
| 病因類(lèi)型 | 具體因素 | 影響機(jī)制 |
|---|---|---|
| 遺傳因素 | ABCA4基因突變、常染色體隱性或顯性遺傳 | 導(dǎo)致視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞功能障礙、脂質(zhì)積累；遺傳傳遞疾病 |
| 環(huán)境因素 | 紫外線輻射、吸煙 | 增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) |
| 年齡因素 | 青少年時(shí)期高發(fā) | 特定年齡段身體發(fā)育特點(diǎn)影響 |
| 其他因素 | 免疫系統(tǒng)異常、營(yíng)養(yǎng)不良 | 影響身體整體機(jī)能，與發(fā)病相關(guān) |
（三）癥狀
- 視力方面
- 早期表現(xiàn)為夜盲，暗適應(yīng)能力下降，后期視力逐漸下降，看東西越來(lái)越模糊，最終可能導(dǎo)致失明。約25%的患者能保持0.5以上的視力，約4%的患者視力低于0.05。
- 可能出現(xiàn)中央視覺(jué)減退、眼前暗點(diǎn)，中心視野出現(xiàn)暗點(diǎn)后逐漸擴(kuò)大形成環(huán)形暗點(diǎn)。
- 還可能有視力模糊、色覺(jué)異常、中央視物扭曲等癥狀。
- 視網(wǎng)膜病變
- 視網(wǎng)膜色素細(xì)胞減少，導(dǎo)致視網(wǎng)膜變薄，出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性。
- 視網(wǎng)膜血管變細(xì)、變少，影響視網(wǎng)膜供血，出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管異常。
- 視網(wǎng)膜出現(xiàn)黃斑病變、視網(wǎng)膜脫離等病變。
（四）診斷 當(dāng)患者出現(xiàn)不明原因、不斷進(jìn)展的視力下降時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。醫(yī)生通常會(huì)選擇以下檢查方法：
- 眼底檢查：觀察眼底是否有黃斑區(qū)進(jìn)行性萎縮、周邊黃色斑點(diǎn)等特征性表現(xiàn)。
- 視覺(jué)電生理：檢測(cè)視網(wǎng)膜的電活動(dòng)，評(píng)估視網(wǎng)膜功能。
- 相干光斷層成像術(shù)：清晰顯示視網(wǎng)膜的結(jié)構(gòu)，輔助診斷。
- 熒光素眼底血管造影：造影時(shí)可能出現(xiàn)脈絡(luò)膜熒光淹沒(méi)癥等表現(xiàn)，有助于早期確診。
（五）治療
- 藥物治療
- 維生素A：補(bǔ)充維生素A可以減緩病情發(fā)展。
- 抗氧化劑：使用抗氧化劑可以保護(hù)視網(wǎng)膜細(xì)胞免受損傷。
- 基因療法：通過(guò)基因療法修復(fù)受損基因，改善視力，但目前還處于研究階段。
- 干細(xì)胞療法：使用干細(xì)胞療法修復(fù)視網(wǎng)膜細(xì)胞，改善視力，同樣處于研究階段。
- 手術(shù)治療：手術(shù)目的是改善視力，減輕癥狀，但效果因個(gè)體差異而異。
（六）預(yù)防 由于Stargardt病主要由遺傳因素引起，目前沒(méi)有特別有效的預(yù)防方法，但可以采取以下措施降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：
- 避免近親結(jié)婚：減少常染色體隱性遺傳病的發(fā)生概率。
- 改善環(huán)境因素：減少紫外線輻射，戒煙，保持健康的生活方式。
- 定期體檢：尤其是有家族史的人群，定期進(jìn)行眼部檢查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
Stargardt病雖然是一種嚴(yán)重的遺傳性眼部疾病，但隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷發(fā)展，治療方法也在不斷探索和進(jìn)步。了解Stargardt病的病因、癥狀、診斷和治療方法，有助于我們更好地預(yù)防和應(yīng)對(duì)這種疾病。對(duì)于有家族史的人群，更應(yīng)重視眼部健康，定期檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)的治療措施。
