全球約1/200-1/500人群攜帶血色病基因突變，其中北歐裔發(fā)病率最高（約1/8為攜帶者）。
血色病是一種因鐵代謝異常導(dǎo)致鐵過量沉積的遺傳性疾病，長期未治療可引發(fā)多器官不可逆損傷。其核心影響在于鐵過載對肝臟、心臟、胰腺等關(guān)鍵器官的毒性作用，進(jìn)而誘發(fā)肝硬化、糖尿病、心力衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
一、主要器官損傷
肝臟
早期表現(xiàn)：轉(zhuǎn)氨酶升高、肝纖維化（約75%患者初期無癥狀）。
晚期風(fēng)險(xiǎn)：10-30%發(fā)展為肝癌，需終身監(jiān)測。
對比表：
指標(biāo) 早期階段 晚期階段 鐵濃度 輕度升高（<1000 μg/g） 顯著升高（>2000 μg/g） 病理特征 肝細(xì)胞脂肪變性 肝硬化、結(jié)節(jié)形成
內(nèi)分泌系統(tǒng)
- 胰腺：鐵沉積破壞β細(xì)胞功能，40-60%患者出現(xiàn)2型糖尿病（“青銅色糖尿病”）。
- 性腺：性欲減退、睪丸萎縮（男性）或閉經(jīng)（女性），與垂體功能受損相關(guān)。
心血管系統(tǒng)
心肌病：鐵沉積導(dǎo)致心律失常（如房顫）、充血性心力衰竭（致死率高達(dá)35%）。
二、全身性癥狀與生活質(zhì)量
- 典型三聯(lián)征：皮膚色素沉著（“青銅色”）、慢性疲勞、關(guān)節(jié)痛（尤其指關(guān)節(jié)）。
- 心理影響：焦慮、抑郁風(fēng)險(xiǎn)增加2-3倍，與慢性疼痛和形象改變相關(guān)。
三、治療與預(yù)后差異
- 放血療法：每周1次（初期），可使預(yù)期壽命接近常人（若在肝硬化前干預(yù)）。
- 鐵螯合劑：用于無法耐受放血者，但成本高且需長期用藥。
- 未治療后果：10年內(nèi)死亡率超60%，主要死因?yàn)?strong>肝功能衰竭或心臟并發(fā)癥。
早期診斷（血清鐵蛋白>1000 μg/L時(shí)需基因檢測）和規(guī)范治療可顯著改善預(yù)后。血色病的影響不僅限于生理層面，還需關(guān)注患者心理與社會功能，多學(xué)科管理是優(yōu)化療效的關(guān)鍵。
