?24小時尿鈣排泄量＞250mg或＞4mg/kg/天?是診斷特發(fā)性尿鈣增多癥的核心指標，患者血鈣水平通常保持正常。該病以?尿路結石形成風險增加?為典型特征，兒童與成人癥狀存在顯著差異：兒童患者中?血尿發(fā)生率高達70%?，而成人患者約40%-60%會發(fā)展為腎結石。鈣質異常排泄可能引發(fā)多系統(tǒng)癥狀，從泌尿系統(tǒng)刺激征到骨骼代謝紊亂，嚴重者甚至出現?慢性腎功能衰竭?。
一、泌尿系統(tǒng)癥狀
?血尿與蛋白尿?
- ?肉眼血尿或鏡下血尿?最常見，由鈣結晶損傷尿路黏膜引發(fā)，兒童患者多表現為?一過性血尿?
- 輕中度?小分子蛋白尿?（β2-微球蛋白、視黃醇結合蛋白為主），24小時尿蛋白量成人通常為0.5-2.0g
?尿路刺激征?
- ?尿頻、尿急、尿痛三聯征?源于鈣結晶刺激尿路，可合并?排尿困難綜合征?
- 約30%患者出現?白色尿沉淀?，與尿中磷酸鈣/草酸鈣結晶有關
?結石相關并發(fā)癥?
- ?腎絞痛?（突發(fā)腰腹刀割樣劇痛）提示結石移動，成人患者結石復發(fā)率超60%
- 長期未治療可導致?腎鈣質沉著、梗阻性腎病?，最終進展為腎功能衰竭
二、全身性癥狀
?骨骼代謝異常?
- ?負鈣平衡?引發(fā)骨質疏松，表現為?骨痛、骨折風險增加?，兒童可能出現?生長遲緩?
- 約15%患者繼發(fā)?甲狀旁腺功能亢進?，伴發(fā)關節(jié)畸形、維生素D缺乏病
?腎小管功能障礙?
- ?腎性糖尿、氨基酸尿?等近端小管損傷表現，與鈣鹽沉積損害腎單位相關
- ?多飲煩渴?（每日尿量可達3-4L）因腎臟濃縮功能下降所致
該病癥狀具有進行性加重特點，早期可能僅表現為?隱匿性小分子蛋白尿?，隨病程發(fā)展出現多系統(tǒng)受累。兒童患者需重點關注?血尿與生長指標?，成人則需警惕?結石復發(fā)與骨密度下降?。及時通過?24小時尿鈣檢測?篩查并干預，可有效降低腎衰竭風險。
