視神經萎縮是多種疾病導致視網膜神經節(jié)細胞及其軸突病變的最終結果
視神經萎縮并非獨立疾病，而是視網膜神經節(jié)細胞及其軸突發(fā)生病變，致使視神經全部變細的形態(tài)學改變，主要表現為視神經纖維變性、傳導功能障礙，最終導致視力減退甚至視野喪失。其病因復雜，涵蓋遺傳、眼部疾病、全身性疾病、外傷、中毒等多個方面，臨床通常分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。
一、原發(fā)性視神經萎縮
指病變直接發(fā)生于眼球后部，導致視神經軸突受損的一類病因，常見類型包括：
遺傳性視神經病變
- Leber病：線粒體DNA突變所致，多見于青壯年男性，表現為急性或亞急性視神經萎縮。
- 常染色體顯性/隱性遺傳：兒童期或青少年期發(fā)病，與神經纖維發(fā)育異常相關。
壓迫性病變
- 眶內腫瘤（如腦膜瘤、血管瘤）直接壓迫視神經，阻礙軸漿運輸。
- 視神經管骨折：外傷導致骨碎片壓迫或挫傷視神經，引發(fā)局部缺血水腫。
中毒與營養(yǎng)障礙
- 神經毒素：甲醇代謝產物（甲醛、甲酸）對視神經產生急性毒性；鉛、汞等重金屬長期蓄積損害神經纖維。
- 維生素B族缺乏：維生素B1、B12缺乏影響神經髓鞘合成，導致軸突變性。
二、繼發(fā)性視神經萎縮
由其他眼部或全身性疾病間接引發(fā)，病變常累及視乳頭或視網膜，進而影響視神經，主要病因如下：
眼部疾病
疾病類型 損傷機制 典型疾病舉例 青光眼 長期高眼壓壓迫視神經，阻斷軸漿運輸 原發(fā)性開角型/閉角型青光眼 視網膜病變 缺血缺氧或毒性物質逆行損傷視神經 視網膜色素變性、中央動脈阻塞 視神經炎 炎癥導致神經纖維脫髓鞘、瘢痕形成 多發(fā)性硬化相關性視神經炎 全身性疾病
- 血管性疾病：糖尿病引發(fā)微循環(huán)障礙，導致視神經滋養(yǎng)血管缺血；高血壓動脈硬化致血管狹窄。
- 顱內病變：腦腫瘤（如垂體瘤）、結核性腦膜炎等引起顱內壓升高，導致視乳頭水腫，長期壓迫后轉為萎縮。
代謝性疾病
- 糖尿病：高血糖激活多元醇通路，產生氧化應激損傷視神經；
- 遺傳性代謝病：如Refsum病、黑蒙性家族性癡呆，因脂質代謝異常蓄積毒性物質。
三、其他病因
- 外傷：眼部或頭部撞擊、視神經管骨折直接損傷神經纖維；
- 脫髓鞘疾病：視神經脊髓炎、多發(fā)性硬化等導致視神經纖維脫髓鞘病變；
- 感染性疾病：梅毒、帶狀皰疹病毒感染侵犯視神經，引發(fā)炎癥后萎縮。
視神經萎縮的病因復雜多樣，早期識別并干預原發(fā)性疾病（如控制青光眼眼壓、治療顱內腫瘤、補充維生素）是延緩病情進展的關鍵。盡管視神經纖維損傷不可逆，但及時保護殘余神經功能可維持部分視功能，因此定期眼科檢查和全身疾病管理對高危人群尤為重要。
