我國先天性小眼球患病率為0.9/10000（截至2024年）
先天性小眼球是一種以眼球體積縮小、眼軸縮短為特征的先天發(fā)育異常，其影響涉及視覺功能、眼部結(jié)構(gòu)、全身健康及心理健康等多維度?；颊叱０殡S終生視力障礙，且可能并發(fā)多種嚴重眼病，需終身關(guān)注眼部健康。
一、視覺功能損傷
1. 視力發(fā)育受限
- 結(jié)構(gòu)異常：視網(wǎng)膜、角膜、晶狀體等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)發(fā)育不全，導致屈光不正（如高度遠視、散光）、弱視等問題（ ）。
- 視力范圍：患者視力水平差異顯著，部分僅存光感，部分可識別形狀或顏色，但多數(shù)難以達到正常視力標準（ ）。
- 并發(fā)癥風險：真性小眼球患者因眼球結(jié)構(gòu)異常，易并發(fā)青光眼（眼壓升高）、白內(nèi)障（晶狀體混濁）及黃斑變性，進一步加劇視力惡化（ ）。
表：常見視覺并發(fā)癥對比
| 并發(fā)癥 | 臨床表現(xiàn) | 高風險人群 |
|---|---|---|
| 青光眼 | 眼壓升高、視野缺損 | 真性小眼球患者 |
| 白內(nèi)障 | 晶狀體混濁、視力模糊 | 中老年患者 |
| 黃斑變性 | 中心視力喪失、視物變形 | 合并視網(wǎng)膜異常者 |
二、眼部及外觀異常
1. 眼部結(jié)構(gòu)改變
- 解剖特征：眼球深陷眼眶、瞼裂狹窄、眼眶發(fā)育不對稱，導致結(jié)膜囊狹窄及義眼佩戴困難（ ）。
- 動態(tài)影響：眼球震顫（不自主擺動）常見，進一步干擾視覺穩(wěn)定性。
2. 面部發(fā)育失衡
單側(cè)小眼球患者易出現(xiàn)面部不對稱，影響外貌協(xié)調(diào)性。
三、全身性健康關(guān)聯(lián)
1. 并發(fā)全身疾病
約30%患者合并其他先天異常，如唇腭裂、多指（趾）畸形、先天性心臟病或智力發(fā)育不全（ ）。
2. 遺傳風險
家族性傳遞：SOX2、OTX2等基因突變可導致小眼球，子代遺傳概率顯著升高（ ）。
四、心理與社會適應(yīng)挑戰(zhàn)
- 兒童期：視力障礙可能影響學習能力及社交發(fā)展。
- 成年期：外觀異常易引發(fā)自卑心理，需心理干預(yù)及社會支持。
先天性小眼球的影響貫穿患者全生命周期，需通過早期篩查（如0-6歲兒童眼視覺監(jiān)測）、個性化視力矯正（光學器具或手術(shù)）及多學科協(xié)作管理（眼科、遺傳學、心理學）改善預(yù)后。對于真性小眼球等難治類型，目前以癥狀緩解為主，未來基因治療或為潛在突破方向。
