5-15歲兒童多發(fā)，占原發(fā)性骨腫瘤的1%
本病是一種良性但具有局部侵襲性的骨病變，以軟骨細(xì)胞異常增殖及基質(zhì)黏液樣變?yōu)?/span>特征，好發(fā)于長(zhǎng)骨末端干骺區(qū)，常導(dǎo)致病理性骨折或關(guān)節(jié)功能障礙。
一、病因與發(fā)病機(jī)制
遺傳因素
約30%病例與GNAS基因突變相關(guān)，該突變導(dǎo)致cAMP信號(hào)通路異常激活，促進(jìn)軟骨細(xì)胞分化失控。局部微環(huán)境失衡
破骨細(xì)胞活性增強(qiáng)與成骨細(xì)胞抑制共同作用，形成溶骨性破壞與軟骨基質(zhì)沉積的惡性循環(huán)。
二、病理特征
大體標(biāo)本
灰白色半透明腫塊伴黏液樣外觀，邊界不清但無包膜，常侵犯骨骺及鄰近關(guān)節(jié)面。顯微鏡下表現(xiàn)
對(duì)比項(xiàng) 典型表現(xiàn) 鑒別診斷要點(diǎn) 細(xì)胞形態(tài) 小圓形軟骨細(xì)胞，核深染 排除軟骨肉瘤的細(xì)胞異型性 基質(zhì)成分 黏液樣基質(zhì)伴鈣化灶 與纖維結(jié)構(gòu)不良的膠原纖維區(qū)別 血管分布 新生血管稀疏 對(duì)比巨細(xì)胞瘤的血管豐富性
三、臨床表現(xiàn)與診斷
影像學(xué)特征
檢查方法 典型表現(xiàn) 診斷價(jià)值 X線 偏心性溶骨破壞，"肥皂泡"樣 初篩敏感度85% CT 鈣化灶呈環(huán)形或弧形 三維重建評(píng)估關(guān)節(jié)侵犯 MRI T2高信號(hào)伴軟骨帽強(qiáng)化 鑒別惡性軟骨腫瘤 鑒別診斷
需與骨巨細(xì)胞瘤、軟骨肉瘤及動(dòng)脈瘤樣骨囊腫區(qū)分，活檢病理學(xué)檢查為金標(biāo)準(zhǔn)。
四、治療與預(yù)后
手術(shù)治療
刮除術(shù)聯(lián)合高速磨鉆清除病灶，復(fù)發(fā)率約10-15%；廣泛切除術(shù)適用于關(guān)節(jié)侵犯者。輔助治療
液氮冷凍或骨水泥填充可降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，放療僅限于無法手術(shù)的侵襲性病例。
本病雖屬良性，但需個(gè)體化治療以避免致殘性后遺癥，定期影像學(xué)隨訪至少5年可顯著改善長(zhǎng)期預(yù)后。
病變進(jìn)展速度與年齡呈負(fù)相關(guān)，兒童患者骨重塑能力較強(qiáng)，但需警惕二次手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。分子靶向治療（如GNAS抑制劑）尚在臨床試驗(yàn)階段，可能成為未來突破方向。
