每2000-4000名活產(chǎn)新生兒中出現(xiàn)1例
先天性腸閉鎖與腸狹窄是新生兒消化道發(fā)育異常的嚴(yán)重疾病，主要表現(xiàn)為腸道部分或完全阻塞，導(dǎo)致無法正常排泄胎便及消化吸收功能障礙。患兒常出現(xiàn)膽汁性嘔吐、腹脹及肛門無胎便排出等典型癥狀，若未及時(shí)治療可能引發(fā)腸穿孔、敗血癥等致命并發(fā)癥。
一、產(chǎn)前及出生后臨床表現(xiàn)
產(chǎn)前超聲征象
腸管擴(kuò)張：胎兒腹部超聲可見連續(xù)腸管直徑＞7mm，或腸腔內(nèi)徑與腹腔橫徑比值＞1.5。
羊水過多：因胎兒吞咽障礙導(dǎo)致羊水量異常升高（羊水指數(shù)＞24cm）。
胃泡異常：十二指腸閉鎖時(shí)可見“雙泡征”，空腸閉鎖則表現(xiàn)為多發(fā)液平。
出生后癥狀分級(jí)
腸段位置 嘔吐特征 腹脹程度 胎便排出時(shí)間 十二指腸 早發(fā)性膽汁性嘔吐 輕度腹脹 ＞24小時(shí)無胎便 空腸 進(jìn)行性腹脹伴嘔吐 中度腹脹 ＞48小時(shí)無胎便 回腸 嘔吐物含糞性物質(zhì) 重度腹脹 完全無胎便 結(jié)腸 晚期嘔吐伴排便困難 局部腸型 延遲性胎便 并發(fā)癥相關(guān)表現(xiàn)
腸穿孔：腹部X線可見膈下游離氣體，腹腔穿刺可抽出渾濁液體。
營(yíng)養(yǎng)不良：體重不增、低蛋白血癥及電解質(zhì)紊亂（如低鈉、低鉀）。
繼發(fā)感染：發(fā)熱、白細(xì)胞升高及代謝性酸中毒。
二、診斷與鑒別要點(diǎn)
影像學(xué)檢查
腹部立臥位X線：可見腸管階梯狀液平（空腸閉鎖）或“咖啡豆征”（乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)）。
超聲檢查：測(cè)量腸壁厚度（＞3mm提示狹窄）及血流灌注情況。
鑒別診斷表格
疾病類型 嘔吐時(shí)間 胎便性狀 腹部觸診 先天性巨結(jié)腸 晚期 少量黏液便 左下腹包塊 腸旋轉(zhuǎn)不良 間歇性 胎便正常 肝臟位置異常 壞死性小腸結(jié)腸炎 突發(fā)性 血便 腹肌緊張、壓痛明顯
三、治療與預(yù)后
手術(shù)是唯一根治手段，一期吻合術(shù)適用于孤立性閉鎖，腸造瘺術(shù)則用于多發(fā)閉鎖或腸管水腫嚴(yán)重者。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪短腸綜合征風(fēng)險(xiǎn)，約15%-20%患兒出現(xiàn)遠(yuǎn)期吸收障礙。早期診斷（出生后24小時(shí)內(nèi)）可使存活率＞90%，而延誤治療則死亡率高達(dá)40%-50%。
先天性腸閉鎖與腸狹窄的臨床表現(xiàn)與腸段阻塞位置密切相關(guān)，產(chǎn)前超聲異常及出生后典型消化道癥狀是關(guān)鍵診斷依據(jù)。及時(shí)手術(shù)干預(yù)可顯著改善預(yù)后，但需警惕術(shù)后營(yíng)養(yǎng)不良及腸道功能恢復(fù)問題。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)新生兒持續(xù)性嘔吐、腹脹或無胎便排出，應(yīng)立即就醫(yī)以避免不可逆損傷。
