麥膠性腸病在全球的總體患病率約為 1%，但不同地區(qū)和人群存在差異。

麥膠性腸病，又稱乳糜瀉、特發(fā)性脂肪瀉、非熱帶性腹瀉，是一種在遺傳易感人群中由攝入含麥膠食物引起的慢性自身免疫性腸道炎癥。麩質(zhì)中的麥膠蛋白是主要致病因素，本病還與遺傳因素、免疫反應(yīng)、環(huán)境因素相關(guān)?；颊邥霈F(xiàn)不同程度的腸絨毛萎縮和營養(yǎng)物質(zhì)吸收不良，主要表現(xiàn)為不明原因的腹瀉、腹部痙攣、腹脹、消化不良等。

一、病因

1. 遺傳因素

麥膠性腸病具有明顯的遺傳傾向，相關(guān)研究表明，患者體內(nèi)存在特定的基因變異，使其對麥膠更為敏感。與麥膠性腸病關(guān)聯(lián)最為緊密的基因是人類白細(xì)胞抗原（HLA）系統(tǒng)中的 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 基因。在患者群體中，攜帶 HLA-DQ2 基因的比例高達(dá) 90% - 95%，攜帶 HLA-DQ8 基因的比例約為 5% - 10% 。家族遺傳方面，若家族中有麥膠性腸病患者，其一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）的發(fā)病風(fēng)險較普通人群顯著升高，可達(dá) 10% - 20% 。

2. 飲食因素

麥膠，作為一種存在于小麥、大麥、黑麥等谷物中的多糖，是引發(fā)麥膠性腸病的關(guān)鍵飲食因素。其中，麥膠蛋白是麥膠的主要成分，也是導(dǎo)致腸道免疫反應(yīng)的核心物質(zhì)。當(dāng)患者攝入含有麥膠的食物后，麥膠蛋白在腸道內(nèi)難以被完全消化，進(jìn)而引發(fā)免疫系統(tǒng)的過度反應(yīng)。例如，日常生活中常見的饅頭、面條、面包、啤酒等食物，因含有麥膠，患者食用后易觸發(fā)病癥。

3. 免疫因素

正常情況下，人體腸道免疫系統(tǒng)能夠識別并耐受食物中的各種成分，但麥膠性腸病患者的免疫系統(tǒng)卻將麥膠蛋白識別為外來的有害物質(zhì)，從而啟動免疫反應(yīng)。在這一過程中，免疫系統(tǒng)產(chǎn)生多種抗體，如抗肌內(nèi)膜抗體（EMA）、抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體（tTG）、抗脫酰氨基麥膠蛋白肽抗體（DGP）等。這些抗體與腸道組織發(fā)生免疫反應(yīng)，致使腸黏膜受損，絨毛萎縮，最終影響腸道的正常吸收功能。

4. 環(huán)境因素

環(huán)境因素在麥膠性腸病的發(fā)病過程中起到一定的促進(jìn)作用。腸道感染，如病毒、細(xì)菌或寄生蟲感染，可能破壞腸道黏膜的屏障功能，使得免疫系統(tǒng)更容易接觸到麥膠蛋白，進(jìn)而引發(fā)免疫反應(yīng)。腸道菌群失調(diào)同樣可能影響腸道免疫系統(tǒng)的平衡，增加患病風(fēng)險。部分藥物（如抗生素、非甾體抗炎藥等）和手術(shù)（如胃腸道手術(shù)）也可能對腸道微生態(tài)和免疫系統(tǒng)產(chǎn)生干擾，誘發(fā)麥膠性腸病。

二、癥狀

麥膠性腸病的癥狀復(fù)雜多樣，個體差異較大，部分患者癥狀隱匿，不易察覺。

1. 消化系統(tǒng)癥狀

約 80% - 97% 的患者會出現(xiàn)腹瀉癥狀，且典型表現(xiàn)為脂肪瀉，即大便色淡、量多、油膩、惡臭，常漂浮于水面?；颊哌€可能伴有腹部痙攣性疼痛、腹脹、惡心、嘔吐等消化不良癥狀。長期患病導(dǎo)致營養(yǎng)吸收不良，患者體重明顯減輕，身體逐漸消瘦、乏力，嚴(yán)重者甚至呈現(xiàn)惡病質(zhì)狀態(tài)。部分患者還可能出現(xiàn)便秘癥狀，與腹瀉交替出現(xiàn)。

2. 營養(yǎng)缺乏癥狀

由于腸道吸收功能受損，患者對多種營養(yǎng)物質(zhì)的吸收受到影響，進(jìn)而引發(fā)一系列營養(yǎng)缺乏癥狀。例如，鐵、葉酸、維生素 B12 等吸收不足可導(dǎo)致貧血，患者表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈、乏力；鈣、維生素 D 吸收不良可引起骨質(zhì)疏松、骨軟化，增加骨折風(fēng)險；維生素 A 缺乏可導(dǎo)致夜盲癥、皮膚干燥、毛囊角化；維生素 K 缺乏可導(dǎo)致凝血功能異常，出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等癥狀。

3. 其他系統(tǒng)癥狀

除消化系統(tǒng)和營養(yǎng)缺乏相關(guān)癥狀外，麥膠性腸病還可能累及其他系統(tǒng)。在皮膚方面，部分患者可出現(xiàn)皰疹樣皮炎，表現(xiàn)為皮膚瘙癢、紅斑、水皰等；在口腔方面，可出現(xiàn)口腔潰瘍、舌炎等；在神經(jīng)系統(tǒng)方面，可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)為肢體麻木、刺痛、感覺異常，少數(shù)患者還可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、癲癇等癥狀；在生殖系統(tǒng)方面，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)、不孕、習(xí)慣性流產(chǎn)等問題，男性患者則可能出現(xiàn)性功能障礙。部分患者還可能出現(xiàn)肝功能異常、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌系統(tǒng)問題。

三、診斷

1. 血清抗體檢測

血清抗體檢測是篩查和診斷麥膠性腸病的重要手段之一。常用的檢測指標(biāo)包括抗肌內(nèi)膜抗體（EMA）、抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體（tTG）、抗脫酰氨基麥膠蛋白肽抗體（DGP）等。其中，抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體（tTG）具有較高的敏感性和特異性，在臨床診斷中應(yīng)用最為廣泛。若這些抗體檢測結(jié)果呈陽性，且患者有相關(guān)臨床癥狀，則高度懷疑為麥膠性腸病。但需注意的是，檢測時患者應(yīng)處于正常麥膠飲食狀態(tài)，以避免假陰性結(jié)果。

2. 血液學(xué)和血液生化檢查

通過血液學(xué)和血液生化檢查，可了解患者是否存在營養(yǎng)缺乏及其他異常情況。麥膠性腸病患者常出現(xiàn)缺鐵性貧血，表現(xiàn)為血紅蛋白降低、紅細(xì)胞平均體積（MCV）減小、血清鐵及鐵蛋白降低。還可能出現(xiàn)葉酸、維生素 B12、鈣、維生素 D 等缺乏，血清蛋白降低，轉(zhuǎn)氨酶水平升高等。這些檢查結(jié)果有助于輔助診斷，并評估患者的病情嚴(yán)重程度。

3. 小腸黏膜活檢

小腸黏膜活檢是診斷麥膠性腸病的 “金標(biāo)準(zhǔn)”。通過內(nèi)鏡獲取小腸黏膜組織，進(jìn)行病理檢查。在顯微鏡下，可觀察到小腸絨毛萎縮、變平，隱窩深度增加，上皮內(nèi)淋巴細(xì)胞增多等典型病理改變。根據(jù)絨毛萎縮程度，可分為不同階段，如部分絨毛萎縮、次全絨毛萎縮、全部絨毛萎縮等。小腸黏膜活檢不僅能夠明確診斷，還可對病情的嚴(yán)重程度和治療效果進(jìn)行評估。

4. 基因檢測

基因檢測主要用于檢測與麥膠性腸病密切相關(guān)的 HLA - DQ2 和 HLA - DQ8 基因。雖然大部分患者攜帶這兩種基因，但并非所有攜帶該基因的人都會發(fā)病，因此基因檢測不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)，主要用于輔助診斷和遺傳風(fēng)險評估。對于臨床高度懷疑麥膠性腸病且血清抗體檢測結(jié)果不明確的患者，基因檢測具有重要的參考價值。對于無癥狀的個體，若其家族中有麥膠性腸病患者，進(jìn)行基因檢測有助于判斷其遺傳風(fēng)險，決定是否需要進(jìn)一步進(jìn)行血清抗體檢測和其他相關(guān)檢查。

四、治療

1. 飲食治療

飲食治療是麥膠性腸病的核心治療方法，患者需終生嚴(yán)格遵循無麩質(zhì)飲食原則。即避免食用含有小麥、大麥、黑麥及其制品的食物，如饅頭、面條、面包、蛋糕、餅干、啤酒等?？蛇x擇的替代食物包括大米、玉米、蕎麥、燕麥（需確保無麩質(zhì)污染）、土豆、紅薯等谷物，以及新鮮的肉類、魚類、蛋類、豆類、蔬菜、水果等。在購買加工食品時，應(yīng)仔細(xì)查看食品標(biāo)簽，避免購買含有麩質(zhì)成分的產(chǎn)品。一些調(diào)味料、添加劑中也可能含有麩質(zhì)，如醬油、醋、沙拉醬等，患者在選擇時需格外注意。通過嚴(yán)格的無麩質(zhì)飲食，多數(shù)患者的癥狀可在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)得到明顯改善，腸道黏膜也可逐漸修復(fù)。

2. 營養(yǎng)補(bǔ)充

由于麥膠性腸病患者常存在多種營養(yǎng)物質(zhì)缺乏的情況，因此在飲食治療的基礎(chǔ)上，需根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行營養(yǎng)補(bǔ)充。對于缺鐵性貧血患者，可補(bǔ)充鐵劑，如硫酸亞鐵、富馬酸亞鐵等，并同時補(bǔ)充維生素 C，以促進(jìn)鐵的吸收。葉酸、維生素 B12 缺乏者，可口服葉酸片、甲鈷胺等進(jìn)行補(bǔ)充。鈣和維生素 D 缺乏者，可補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 制劑，如碳酸鈣 D3 片等，以預(yù)防和治療骨質(zhì)疏松。對于一些嚴(yán)重營養(yǎng)不良或吸收功能極差的患者，可能需要通過腸內(nèi)營養(yǎng)或腸外營養(yǎng)的方式進(jìn)行營養(yǎng)支持，以滿足機(jī)體的營養(yǎng)需求。

3. 藥物治療

在某些情況下，藥物治療可作為輔助手段，幫助緩解患者的癥狀。對于病情較重、腸道黏膜損傷嚴(yán)重或飲食治療效果不佳的患者，可考慮使用糖皮質(zhì)激素，如潑尼松等，以減輕腸道炎癥反應(yīng)，促進(jìn)腸道黏膜修復(fù)。但糖皮質(zhì)激素的使用需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證和劑量，避免長期使用帶來的不良反應(yīng)。對于伴有腸道感染的患者，應(yīng)根據(jù)感染的病原體，選擇合適的抗生素進(jìn)行治療?？墒褂靡恍┱{(diào)節(jié)腸道菌群的藥物，如雙歧桿菌四聯(lián)活菌片、地衣芽孢桿菌活菌膠囊等，以改善腸道微生態(tài)環(huán)境，促進(jìn)腸道功能恢復(fù)。

麥膠性腸病是由遺傳、飲食、免疫及環(huán)境等多因素共同作用引發(fā)的疾病。其癥狀多樣，診斷需綜合運(yùn)用血清抗體檢測、血液學(xué)檢查、小腸黏膜活檢及基因檢測等方法。治療以終生嚴(yán)格的無麩質(zhì)飲食為主，輔以營養(yǎng)補(bǔ)充和必要的藥物治療。通過規(guī)范治療和管理，多數(shù)患者可有效控制病情，提高生活質(zhì)量。