正常膀胱容量為400-600ml，巨大膀胱指容量超過1000ml的異常擴張狀態(tài)。
巨大膀胱的形成涉及神經(jīng)源性因素、機械性梗阻、先天性異常及慢性代償性改變等多重病理生理機制，是膀胱功能失代償?shù)慕K末表現(xiàn)。
一、神經(jīng)源性膀胱功能障礙
神經(jīng)支配異常導(dǎo)致膀胱逼尿肌與括約肌協(xié)同失調(diào)，是巨大膀胱的主要成因之一。
上運動神經(jīng)元損傷
常見于脊髓損傷（如胸腰段完全性損傷）、多發(fā)性硬化或腦卒中后。骶髓以上損傷導(dǎo)致逼尿肌反射亢進與括約肌痙攣并存，形成高壓性膀胱。長期尿潴留使膀胱壁膠原纖維增生，最終發(fā)展為低順應(yīng)性巨大膀胱。下運動神經(jīng)元損傷
由骶髓損傷、馬尾神經(jīng)綜合征或糖尿病神經(jīng)病變引起。表現(xiàn)為逼尿肌收縮無力與括約肌松弛不全，導(dǎo)致膀胱排空障礙。膀胱內(nèi)殘余尿量持續(xù)增加，引發(fā)被動性擴張。
表：神經(jīng)源性膀胱類型與特征對比
| 類型 | 損傷部位 | 膀胱壓力 | 殘余尿量 | 膀胱壁改變 |
|---|---|---|---|---|
| 上運動神經(jīng)元型 | 骶髓以上 | 高壓 | 300-800ml | 肥厚→纖維化 |
| 下運動神經(jīng)元型 | 骶髓及以下 | 低壓 | >500ml | 薄壁→擴張 |
| 混合型 | 多節(jié)段病變 | 波動 | >1000ml | 局灶性肥厚與擴張并存 |
二、機械性梗阻因素
尿路梗阻導(dǎo)致膀胱出口阻力增加，引發(fā)代償性肥厚與失代償性擴張。
前列腺增生
50歲以上男性中，良性前列腺增生（BPH） 占梗阻性巨大膀胱的70%。增生的腺體壓迫尿道，使排尿阻力進行性升高。膀胱逼尿肌初期出現(xiàn)小梁形成與憩室，最終因肌細(xì)胞耗竭發(fā)展為無張力巨大膀胱。尿道狹窄
由外傷、感染或醫(yī)源性損傷（如長期留置尿管）引起。狹窄部位多位于膜部尿道或球部尿道，導(dǎo)致線樣尿道。膀胱需持續(xù)高壓排尿，數(shù)年內(nèi)即可發(fā)展為巨大膀胱伴輸尿管反流。其他梗阻性病變
包括膀胱頸攣縮、尿道結(jié)石及盆腔腫瘤壓迫。女性患者中，子宮肌瘤或卵巢囊腫可導(dǎo)致外在性壓迫，引發(fā)慢性尿潴留。
表：梗阻性巨大膀胱的病理進程
| 階段 | 膀胱壁厚度 | 順應(yīng)性 | 殘余尿量 | 并發(fā)癥風(fēng)險 |
|---|---|---|---|---|
| 代償期 | >5mm | 降低 | <100ml | 膀胱炎 |
| 失代償早期 | 3-5mm | 波動 | 100-400ml | 膀胱憩室 |
| 失代償晚期 | <3mm | 極高 | >800ml | 腎積水、腎功能衰竭 |
三、先天性及特發(fā)性因素
發(fā)育異常或特發(fā)性膀胱擴張可導(dǎo)致非梗阻性巨大膀胱。
先天性巨膀胱-巨結(jié)腸綜合征
常染色體隱性遺傳病，由RET基因突變引起。表現(xiàn)為膀胱壁肌層發(fā)育不良與腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，新生兒期即出現(xiàn)膀胱容量>200ml（正常為30-50ml）。特發(fā)性膀胱擴張
排除神經(jīng)及梗阻因素后，約15%的巨大膀胱屬特發(fā)性?？赡芘c膀胱平滑肌細(xì)胞凋亡加速或細(xì)胞外基質(zhì)代謝異常有關(guān)。此類患者膀胱容量可達(dá)2000-3000ml，但逼尿肌收縮功能保留。
四、慢性代償性改變
長期膀胱過度充盈觸發(fā)一系列適應(yīng)性及病理性重塑。
組織學(xué)改變
初期表現(xiàn)為逼尿肌細(xì)胞肥大與膠原沉積，后期出現(xiàn)肌細(xì)胞空泡變性及彈力纖維斷裂。膀胱壁從均勻增厚轉(zhuǎn)為薄壁擴張，平滑肌占比從60%降至不足30%。功能損害
膀胱感覺減退使排尿反射閾值升高，殘余尿量與膀胱容量同步增長。約40%患者合并膀胱輸尿管反流，導(dǎo)致上尿路擴張及腎功能進行性下降。
巨大膀胱是多種病理機制共同作用的終末狀態(tài)，早期識別神經(jīng)損傷、尿路梗阻等可逆因素至關(guān)重要。對于已形成的巨大膀胱，需通過尿動力學(xué)檢查明確病因，并采取間歇導(dǎo)尿、膀胱減壓或手術(shù)重建等綜合治療，以保護腎功能并改善生活質(zhì)量。
