發(fā)病率約為0.002%--0.005%，未經(jīng)治療可導(dǎo)致智力低下性侏儒。小兒無(wú)甲狀腺性克汀病是一種先天性甲狀腺功能發(fā)育不足的常染色體疾病，由甲狀腺缺如、發(fā)育不良或異位引起甲狀腺激素缺乏，癥狀隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)，需早期診斷和終身治療。
癥狀和表現(xiàn)：
一、生長(zhǎng)發(fā)育與智力障礙
- 新生兒及嬰幼兒期：
- 出生體重較重，生理性黃疸延長(zhǎng)，食欲下降，嗜睡，體溫低于35℃，皮膚濕冷、鞏膜黃染。
- 面容異常：鼻梁低平、眼距寬、舌大寬厚，面部腫脹，呼吸困難。
- 生理功能低下：吮乳無(wú)力，心率慢，腹脹便秘，運(yùn)動(dòng)少，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍。
- 幼兒及兒童期：
- 生長(zhǎng)遲緩：身材矮小，四肢短軀干長(zhǎng)，出牙、坐立行走均落后同齡兒童。
- 智力低下：語(yǔ)言發(fā)育遲滯，認(rèn)知能力差，學(xué)習(xí)困難，表情淡漠呆板。
- 代謝異常：怕冷，皮膚粗糙干燥，毛發(fā)稀少，全身水腫（黏液性水腫），體溫調(diào)節(jié)障礙。
二、特征性體征
- 假性肌肥大：四肢（尤其是腓腸?。┡c舌肌僵硬肥大，外觀似運(yùn)動(dòng)員，但動(dòng)作緩慢、活動(dòng)不靈活，寒冷時(shí)肌強(qiáng)直，步態(tài)笨拙，構(gòu)音障礙（大舌導(dǎo)致發(fā)音不清）。
- 特殊面容：頭大頸短，面部黏液水腫，額紋多似老人，鼻梁扁平，唇厚舌大。
- 骨骼發(fā)育延遲：X線顯示骨齡顯著落后，骨化核延遲，股骨遠(yuǎn)端無(wú)骨化核。
三、實(shí)驗(yàn)室與影像學(xué)檢查
- 甲狀腺功能異常：血清TSH顯著升高，T3、T4降低，甲狀腺攝碘率低于10%。
- 甲狀腺γ顯像與B超：無(wú)法探測(cè)甲狀腺組織或顯示發(fā)育不良/異位。
- 其他檢查：心電圖示心動(dòng)過(guò)緩，骨齡片異常，腦電圖頻率偏低。
四、并發(fā)癥與風(fēng)險(xiǎn)
| 并發(fā)癥 | 表現(xiàn)與影響 |
|---|---|
| 黏液水腫昏迷 | 危及生命，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、低體溫、呼吸衰竭，需緊急救治。 |
| 骨質(zhì)疏松 | 長(zhǎng)期甲減導(dǎo)致骨骼脆弱，易骨折。 |
| 肌強(qiáng)直病 | 寒冷誘發(fā)肌肉僵硬，運(yùn)動(dòng)功能失調(diào)。 |
| 構(gòu)音障礙 | 舌肌肥大影響語(yǔ)言能力，發(fā)音含糊不清。 |
| 感染風(fēng)險(xiǎn)增加 | 免疫力下降，易并發(fā)肺炎等感染性疾病。 |
| 神經(jīng)性損傷 | 不可逆智力損傷，聽(tīng)力與言語(yǔ)障礙（地方性克汀病多見(jiàn)）。 |
：小兒無(wú)甲狀腺性克汀病癥狀涵蓋新生兒至兒童期的多系統(tǒng)異常，以生長(zhǎng)遲緩、智力低下、肌肥大及黏液水腫為核心表現(xiàn)，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室甲狀腺功能異常與影像學(xué)無(wú)甲狀腺證據(jù)確診。早期篩查與甲狀腺激素替代治療可顯著改善預(yù)后，避免永久性智力與發(fā)育損害。公眾需重視新生兒篩查，孕期補(bǔ)碘預(yù)防，及定期監(jiān)測(cè)患兒甲狀腺功能。
