平均診斷延遲時間：1-3年
復發(fā)性多軟骨炎（RelapsingPolychondritis，RP）是一種罕見的自身免疫性疾病，主要攻擊全身的軟骨組織及其他結締組織，導致反復發(fā)作的炎癥、疼痛及器官功能障礙。該病可累及耳部、鼻部、喉部、氣管、關節(jié)、眼部等多系統(tǒng)，病情呈波動性，可能伴隨血管炎、腎臟損傷等嚴重并發(fā)癥，需長期監(jiān)測與個體化治療。
一、病因與風險因素
免疫系統(tǒng)異常
免疫失調是核心機制，T細胞與B細胞異常活化導致軟骨基質降解酶（如基質金屬蛋白酶）過度表達。部分患者存在HLA-DR4或HLA-DQ8基因易感性。環(huán)境觸發(fā)因素
感染（如肺炎支原體、鏈球菌）、外傷或腫瘤可能誘發(fā)免疫反應，但具體關聯尚未完全明確。流行病學特征
年發(fā)病率約3-5/100萬人，男女發(fā)病率無顯著差異，中位發(fā)病年齡為50-60歲。
| 風險因素類型 | 具體關聯 | 證據強度 |
|---|---|---|
| 遺傳因素 | HLA-DR4/DQ8陽性 | ★★★★☆ |
| 感染因素 | 肺炎支原體、鏈球菌 | ★★☆☆☆ |
| 自身免疫病史 | 類風濕關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡 | ★★★☆☆ |
二、臨床表現與診斷
典型癥狀
耳部軟骨炎：90%患者出現耳廓紅腫疼痛，可進展為“菜花樣”畸形。
關節(jié)炎：80%患者累及關節(jié)，表現為游走性疼痛，但極少導致骨侵蝕。
呼吸道受累：氣管軟化、喉部水腫可致呼吸困難，是主要致死原因。
診斷標準
采用McAdam標準（1975）或Rel-1標準（2019），需滿足至少3項：雙側耳軟骨炎
非侵蝕性關節(jié)炎
鼻軟骨炎
眼部炎癥（結膜炎、角膜炎）
呼吸道軟骨受累
| 系統(tǒng)受累部位 | 發(fā)生率 | 典型表現 |
|---|---|---|
| 耳部 | 90% | 耳廓紅腫、畸形 |
| 關節(jié) | 80% | 游走性疼痛 |
| 呼吸道 | 50% | 氣管塌陷、喉痙攣 |
| 眼部 | 40% | 結膜炎、葡萄膜炎 |
三、治療與管理
急性期控制
糖皮質激素：潑尼松0.5-1mg/kg/d為一線方案，需逐漸減量以避免反跳。
免疫抑制劑：甲氨蝶呤、環(huán)磷酰胺用于重癥或激素依賴者。
生物制劑應用
抗TNF-α藥物（如英夫利昔單抗）對部分患者有效，尤其適用于呼吸道受累者。
IL-1抑制劑（阿那白滯素）可減少軟骨破壞。
長期監(jiān)測
定期評估氣管狹窄（支氣管鏡）、聽力損失及心血管并發(fā)癥。
| 治療方案 | 適用人群 | 療效評分（1-5） | 主要副作用 |
|---|---|---|---|
| 糖皮質激素 | 所有活動期患者 | ★★★★☆ | 骨質疏松、感染風險 |
| 甲氨蝶呤 | 激素依賴者 | ★★★☆☆ | 肝毒性、骨髓抑制 |
| 抗TNF-α藥物 | 重癥呼吸道受累 | ★★★★☆ | 過敏反應、感染 |
該病需多學科協(xié)作管理，早期診斷可顯著改善預后。5年生存率約70-80%，但合并心血管或神經系統(tǒng)受累者死亡率升高3-5倍。患者需避免吸煙及呼吸道感染，定期進行肺功能與影像學評估。
