全球每200-300人中就有1人攜帶血色病基因，若不及時治療可導致預期壽命縮短5-15年。
血色病是一種遺傳性鐵代謝障礙疾病，因機體吸收過多鐵質并在器官中沉積，引發(fā)多系統損害，其影響涉及肝臟、心臟、內分泌系統等多個重要器官，嚴重時可危及生命。
一、對肝臟的影響
肝纖維化與肝硬化
過量鐵沉積于肝細胞會激活星狀細胞，導致膠原蛋白異常增生。初期表現為肝纖維化，若未干預可進展為肝硬化。數據顯示，約30%-40%未治療患者最終發(fā)展為肝硬化。肝癌風險顯著增加
血色病相關肝硬化患者肝癌發(fā)生率較普通人群高20-200倍。鐵離子通過氧化應激損傷DNA，促進肝細胞癌變。下表對比不同人群肝癌風險：人群類型 肝癌發(fā)生率（每10萬人年） 相對風險 普通人群 5-10 1倍 血色病患者 200-500 20-50倍 合并肝硬化者 1000-2000 100-200倍 肝功能衰竭
晚期可出現黃疸、腹水、凝血障礙等肝功能失代償表現，是血色病主要死亡原因之一。
二、對心臟的影響
心肌病與心力衰竭
鐵沉積于心肌細胞會抑制鈣離子通道，導致心肌收縮力下降。臨床表現為擴張型心肌病，約15%患者出現心力衰竭癥狀。心律失常
鐵離子干擾心臟傳導系統，易引發(fā)房顫、室性心動過速等。研究顯示，約30%患者存在心電圖異常。治療響應差異
心臟損害對放血療法響應較慢，部分患者需聯合鐵螯合劑治療。下表對比不同器官損害的治療效果：受累器官 放血療法起效時間 完全恢復可能性 肝臟 3-6個月 高（早期） 心臟 6-12個月 中等 胰腺 不可逆 低
三、對內分泌系統的影響
糖尿病
約50%-60%患者出現糖耐量異常或糖尿病。鐵沉積破壞胰島β細胞，導致胰島素分泌不足。此類糖尿病常伴隨胰島素抵抗。性腺功能減退
垂體和性腺鐵沉積可引起促性腺激素分泌減少，導致男性勃起功能障礙、女性閉經。數據顯示，約20%-45%患者受累。甲狀腺與腎上腺損害
少數患者出現甲狀腺功能減退（約10%）或腎上腺皮質功能不全（<5%），表現為乏力、畏寒、低血壓等。
四、其他系統影響
關節(jié)病變
約25%-50%患者出現關節(jié)炎，尤其累及第二、三掌指關節(jié)。典型表現為關節(jié)痛、骨贅形成，X線可見"啞鈴狀"軟骨鈣化。皮膚色素沉著
約70%患者出現青銅色皮膚，因黑色素和鐵沉積共同作用，常見于面部、頸部及手背。精神心理影響
慢性鐵中毒可導致認知功能下降、抑郁等，可能與基底節(jié)鐵沉積相關。
血色病作為一種可治療的遺傳性疾病，其影響廣泛且嚴重，但通過早期診斷和規(guī)范治療（如定期放血、鐵螯合劑），多數器官損害可得到控制甚至逆轉，患者生存質量及預期壽命可接近正常人群。
