90%病例見于1歲以內(nèi)
心內(nèi)膜彈力纖維增生是一種以心內(nèi)膜彈力纖維及膠原纖維異常增生為特征的疾病，主要累及左心室，導(dǎo)致心內(nèi)膜彌漫性增厚、心腔擴(kuò)大及心功能下降，多見于嬰幼兒，是引起嬰兒心力衰竭和死亡的重要原因之一。其確切病因尚未完全闡明，目前認(rèn)為與病毒感染、遺傳因素、免疫異常及心內(nèi)膜發(fā)育不良等多種因素相關(guān)，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，臨床表現(xiàn)為充血性心力衰竭，常在呼吸道感染后誘發(fā)，診斷依賴超聲心動圖，治療以藥物為主，部分需手術(shù)干預(yù)，及時規(guī)范治療可改善預(yù)后。
一、定義與流行病學(xué)
心內(nèi)膜彈力纖維增生（Endocardial Fibroelastosis, EFE）是一種罕見的心肌病，病理特征為心內(nèi)膜下彈力纖維和膠原纖維大量增生，使心內(nèi)膜顯著增厚，多累及左心室，也可波及右心室或雙心室。該病是嬰幼兒時期特有的疾病，占先天性心臟病的1%2%，是嬰兒心力衰竭的主要病因之一。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，90%的病例在1歲以內(nèi)發(fā)病，其中6個月以內(nèi)占多數(shù)，新生兒期發(fā)病較少見，性別差異不明顯，但部分研究提示女性略多于男性。未經(jīng)治療的病死率高達(dá)20%25%，隨著診療手段進(jìn)步，預(yù)后已顯著改善。
項目 | 數(shù)據(jù)或特點 |
|---|---|
好發(fā)年齡 | 90%見于1歲以內(nèi)，6個月內(nèi)多見 |
性別比例 | 女性略多于男性 |
占先心病比例 | 1%~2% |
病死率 | 20%~25%（未治療） |
好發(fā)部位 | 左心室為主，可累及右心室或雙心室 |
二、病因與發(fā)病機(jī)制
心內(nèi)膜彈力纖維增生的病因復(fù)雜多樣，尚未完全明確，目前認(rèn)為與以下因素密切相關(guān)：
病毒感染
多數(shù)研究認(rèn)為胎兒期或出生后的病毒感染是重要誘因，尤其是柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒、ECHO病毒等，這些病毒可引起心肌炎癥反應(yīng)，進(jìn)而導(dǎo)致心內(nèi)膜損傷及纖維組織增生。遺傳因素
約25%~50%的病例伴有其他遺傳性心臟病，如左心發(fā)育不全綜合征、主動脈狹窄或閉鎖等，提示遺傳易感性在發(fā)病中起重要作用。免疫異常
部分心內(nèi)膜彈力纖維增生患者存在免疫調(diào)節(jié)紊亂，如自身抗體產(chǎn)生，可能與免疫介導(dǎo)的心內(nèi)膜損傷有關(guān)。心內(nèi)膜發(fā)育不良
宮內(nèi)缺氧或血流動力學(xué)異常可導(dǎo)致心內(nèi)膜發(fā)育障礙，進(jìn)而誘發(fā)纖維組織過度增生。
病因類型 | 相關(guān)因素或機(jī)制 | 所占比例或特點 |
|---|---|---|
病毒感染 | 柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒等 | 常見，具體比例不詳 |
遺傳因素 | 伴發(fā)其他遺傳性心臟病 | 25%~50% |
免疫異常 | 自身抗體、免疫調(diào)節(jié)紊亂 | 部分病例存在 |
心內(nèi)膜發(fā)育不良 | 宮內(nèi)缺氧、血流動力學(xué)異常 | 少見，多見于新生兒 |
三、臨床表現(xiàn)與診斷
心內(nèi)膜彈力纖維增生的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，主要與心力衰竭相關(guān)，常在呼吸道感染后誘發(fā)或加重。根據(jù)病程和左心室形態(tài)，可分為以下類型：
擴(kuò)張型
最常見，約占95%，表現(xiàn)為左心室擴(kuò)大、心內(nèi)膜彌漫性增厚，心肌輕度肥厚，臨床以充血性心力衰竭為主，如呼吸急促、喂養(yǎng)困難、多汗、心率增快、肝臟腫大等。縮窄型
少見，多見于新生兒，左心室腔小、發(fā)育差，右心房室擴(kuò)大，心肌增厚，臨床表現(xiàn)為左心室梗阻癥狀，如休克、末梢循環(huán)差等。
診斷主要依賴超聲心動圖，典型表現(xiàn)為心內(nèi)膜增厚（>2~3mm）、回聲增強(qiáng)，與心肌分界清晰，多位于左心室下壁、后壁及后室間隔。心電圖、胸部X線及心臟磁共振可輔助評估心功能及心臟結(jié)構(gòu)。
臨床分型 | 所占比例 | 主要特點 | 常見表現(xiàn) |
|---|---|---|---|
擴(kuò)張型 | 95% | 左心室擴(kuò)大，心內(nèi)膜彌漫性增厚 | 充血性心力衰竭癥狀 |
縮窄型 | 5% | 左心室腔小，右心房室擴(kuò)大 | 左心室梗阻癥狀，如休克 |
四、治療與預(yù)后
心內(nèi)膜彈力纖維增生的治療以控制心力衰竭、改善心功能為核心，需長期規(guī)范管理。
藥物治療
- 洋地黃類藥物（如地高辛）是首選，可增強(qiáng)心肌收縮力，改善心功能，多數(shù)患者反應(yīng)良好。
- ACEI類藥物（如卡托普利）可減輕心臟負(fù)荷，延緩心室重構(gòu)。
- 利尿劑（如呋塞米）用于緩解水腫及肺淤血。
- 免疫抑制劑適用于免疫介導(dǎo)型病例。
手術(shù)治療
- 瓣膜置換術(shù)或瓣膜成形術(shù)適用于藥物難以控制的瓣膜反流所致心力衰竭。
- 心臟移植是終末期患者的最后選擇。
預(yù)后與發(fā)病年齡、臨床分型及治療反應(yīng)密切相關(guān)。發(fā)病年齡較大、洋地黃治療反應(yīng)好且能長期堅持用藥者，預(yù)后良好，部分可臨床痊愈，存活至成人期。暴發(fā)型或縮窄型患者預(yù)后較差，病死率較高。
治療手段 | 適用情況 | 效果或特點 |
|---|---|---|
洋地黃類藥物 | 首選，控制心力衰竭 | 反應(yīng)良好，長期用藥預(yù)后佳 |
ACEI類藥物 | 減輕心臟負(fù)荷，延緩心室重構(gòu) | 聯(lián)合用藥效果更佳 |
利尿劑 | 緩解水腫、肺淤血 | 癥狀改善明顯 |
瓣膜置換/成形術(shù) | 藥物難控制的瓣膜反流 | 改善血流動力學(xué)，提高生存率 |
心臟移植 | 終末期患者 | 最后選擇，成功率較高 |
心內(nèi)膜彈力纖維增生是一種嚴(yán)重威脅嬰幼兒健康的心肌病，雖然病因復(fù)雜，但通過早期診斷、規(guī)范治療及長期管理，多數(shù)患者可顯著改善心功能，提高生存率，甚至達(dá)到臨床痊愈。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，對該病的認(rèn)識和治療手段將不斷完善，為患者帶來更好的預(yù)后。
