1-3年
小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為手指(趾)短小及眼球晶狀體的異常。此病對患兒的生理及心理發(fā)展均有較大影響，需要醫(yī)護(hù)人員的密切關(guān)注和科學(xué)護(hù)理。以下是關(guān)于小兒短指-球狀晶體異位綜合征的注意事項：
一、疾病概述
1. 疾病定義
小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為手指(趾)短小及眼球晶狀體的異常。
2. 臨床表現(xiàn)
主要表現(xiàn)為四肢短小、手指(趾)畸形、球狀晶體異位等?？赡馨殡S其他器官系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如聽力、視力等。
3. 危害
眼部疾病可致盲，是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。
二、護(hù)理原則
1. 心理護(hù)理
患兒由于肢體和晶狀體的異常，往往會有自卑心理。心理護(hù)理至關(guān)重要。護(hù)理人員應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)心與支持，幫助其建立自信心，積極面對疾病。
2. 身體護(hù)理
包括肢體保護(hù)、皮膚清潔、眼部護(hù)理等。對于肢體短小的患兒，應(yīng)避免其摔倒或受傷；對于球狀晶體異位的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行眼部檢查，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
3. 飲食與營養(yǎng)
合理飲食和營養(yǎng)補充對患兒的生長發(fā)育至關(guān)重要。應(yīng)根據(jù)患兒的年齡和病情，制定個性化的飲食計劃，確保營養(yǎng)均衡。
三、具體護(hù)理措施
1. 肢體護(hù)理
為避免患兒因肢體短小而摔倒或受傷，應(yīng)確保病房環(huán)境安全，避免障礙物；為患兒提供合適的輔助工具，如助行器等；定期檢查患兒的肢體情況，及時發(fā)現(xiàn)并處理問題。
2. 眼部護(hù)理
對于球狀晶體異位的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查，及時發(fā)現(xiàn)并處理眼部問題；為患兒提供舒適的眼部環(huán)境，避免強(qiáng)光刺激；指導(dǎo)家長如何為患兒滴眼藥、清潔眼部等。
3. 心理支持與教育
為患兒提供心理支持，幫助他們建立自信心；對家長進(jìn)行健康教育，讓他們了解疾病的有關(guān)知識及護(hù)理要點；組織病友間的交流活動，讓患兒之間互相鼓勵、互相支持。
四、與患者及家長的溝通
1. 與患兒的溝通
與患兒的溝通應(yīng)注重耐心、細(xì)心和愛心。通過游戲、故事等方式，與患兒建立信任關(guān)系，讓他們愿意與醫(yī)護(hù)人員分享自己的感受和需求。要鼓勵患兒表達(dá)自己的想法和感受，幫助他們樹立積極的心態(tài)。
2. 與家長的溝通
與家長的溝通是護(hù)理工作的重要環(huán)節(jié)。要向家長詳細(xì)解釋患兒的病情、治療方案及護(hù)理要點，讓他們了解如何配合醫(yī)護(hù)人員做好護(hù)理工作。要關(guān)注家長的心理需求，給予他們足夠的支持和幫助。
五、護(hù)理實踐中的注意事項
1. 遵循醫(yī)囑
嚴(yán)格按照醫(yī)囑進(jìn)行護(hù)理操作，不得隨意更改治療方案或護(hù)理措施。
2. 注重細(xì)節(jié)
在護(hù)理過程中，要注重細(xì)節(jié)，如為患兒換藥時要輕柔、避免觸碰傷口等。要密切觀察患兒的病情變化，及時發(fā)現(xiàn)并處理問題。
3. 保護(hù)患兒隱私
在護(hù)理過程中，要注意保護(hù)患兒的隱私，避免泄露其個人信息和病情。
六、治療與預(yù)后
1. 治療方法
小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，眼部疾病可對癥手術(shù)治療。四肢畸形根據(jù)患者要求和肢體功能決定。手術(shù)治療包括預(yù)防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術(shù)，術(shù)后聯(lián)合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術(shù)，晶體完全脫位于前房內(nèi)者，應(yīng)及時摘除晶體。
2. 預(yù)后情況
有的眼病可自行矯正，也可能發(fā)展成全盲。但不影響生命。
七、預(yù)防措施
參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
- 婚前體檢：在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學(xué)檢查、生殖系統(tǒng)檢查、普通體檢以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
- 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
- 在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
- 一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
通過以上措施，可以有效預(yù)防小兒短指-球狀晶體異位綜合征的發(fā)生。
八、飲食建議
- 宜吃：富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物；富含鈣磷元素的食物；膳食纖維類食物。
- 忌吃：富含油脂的食物；辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮等。
通過科學(xué)的護(hù)理和合理的飲食，可以幫助患兒更好地管理病情，提高生活質(zhì)量。
