典型癥狀組合常在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)顯現(xiàn)，進(jìn)展速度取決于原發(fā)病因。
四疊體受壓 是由松果體區(qū)占位性病變（如腫瘤）壓迫中腦頂蓋部結(jié)構(gòu)引發(fā)的綜合征，核心表現(xiàn)為眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙、瞳孔異常及伴隨的顱內(nèi)壓增高癥狀，部分病例可出現(xiàn)聽(tīng)力下降或性早熟 。
一、核心眼部運(yùn)動(dòng)與瞳孔癥狀
眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙 這是四疊體受壓最具特征性的表現(xiàn)，源于上丘（四疊體上部）作為垂直凝視中樞受損 。早期可出現(xiàn)垂直性眼球震顫，晚期則發(fā)展為同向垂直運(yùn)動(dòng)麻痹，最常見(jiàn)的是向上注視麻痹，也可累及向下注視或上下注視均受限 。此癥狀常被稱(chēng)為帕里諾(Parinaud)綜合征的一部分 。
瞳孔異常 四疊體受壓 常導(dǎo)致瞳孔散大或雙側(cè)瞳孔大小不等（不等大） 。這種瞳孔變化是診斷的重要線索之一。
眼部癥狀表現(xiàn)
早期特征
晚期特征
臨床意義
眼球垂直運(yùn)動(dòng)
垂直性眼球震顫
向上/向下/上下注視麻痹
定位中腦上丘病變的關(guān)鍵體征
瞳孔變化
可能無(wú)明顯變化或輕微反應(yīng)遲鈍
瞳孔散大、雙側(cè)不等大
提示動(dòng)眼神經(jīng)核或其通路受累
二、伴隨的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
- 顱內(nèi)壓增高癥狀 由于松果體區(qū)腫瘤常壓迫狹窄的中腦導(dǎo)水管（直徑僅1-2mm），阻礙腦脊液循環(huán)，導(dǎo)致第三腦室擴(kuò)張，進(jìn)而引發(fā)進(jìn)行性加重的顱內(nèi)壓增高 。典型癥狀包括頭痛（常在清晨加重）、噴射性嘔吐及視乳頭水腫 。這些癥狀可能早于或與眼部癥狀同時(shí)出現(xiàn)。
- 其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 除眼部和顱內(nèi)壓癥狀外，四疊體受壓 有時(shí)可伴有聽(tīng)力減退 。若原發(fā)腫瘤（如生殖細(xì)胞瘤）分泌人絨毛膜促性腺激素（HCG）或破壞下丘腦功能，患者可能出現(xiàn)性早熟 。部分病例還可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)或眼瞼下垂 。
四疊體受壓 的臨床表現(xiàn)多樣，但以特征性的眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙和瞳孔異常為核心，結(jié)合顱內(nèi)壓增高及其他伴隨癥狀，可為臨床診斷提供重要依據(jù)，其根本病因多為松果體區(qū)腫瘤，需及時(shí)進(jìn)行影像學(xué)檢查以明確診斷并制定治療方案。
