約70%患兒在兒童期出現(xiàn)明顯癥狀，需及時診斷干預(yù)。
二羧基氨基酸尿是一種遺傳性代謝疾病，因腎小管對谷氨酸、天冬氨酸等二羧基氨基酸轉(zhuǎn)運障礙，導(dǎo)致尿液中異常排泄增多。其癥狀和表現(xiàn)多樣，涉及代謝、生長、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)，常伴隨并發(fā)癥，嚴重影響患者生活質(zhì)量。以下為具體癥狀和表現(xiàn)分述：
（一）核心臨床表現(xiàn)
- 代謝異常
- 代謝性酸中毒：常見癥狀，因體內(nèi)碳酸氫鹽丟失或乳酸堆積，血液pH值下降，表現(xiàn)為呼吸急促、乏力、嘔吐等。
- 尿液特征：尿中谷氨酸、天冬氨酸濃度顯著升高，可達正常值的數(shù)倍至數(shù)十倍。
- 低血糖與酮癥酸中毒：部分患兒因糖原異生相關(guān)氨基酸缺乏，出現(xiàn)空腹低血糖，伴酮體堆積，嚴重時可昏迷。
- 生長發(fā)育障礙
- 生長遲緩：身高、體重低于同齡人，約80%患者存在體型矮小，與氨基酸丟失及代謝失衡相關(guān)。
- 智力發(fā)育遲緩：部分患兒伴有認知障礙、學(xué)習(xí)困難，智力水平落后，可能與腦細胞代謝受損有關(guān)。
- 先天性甲狀腺功能低下：少數(shù)患者合并甲狀腺功能異常，加重發(fā)育問題。
- 骨骼系統(tǒng)癥狀
- 骨質(zhì)疏松：因鈣代謝受影響，骨骼密度降低，易骨折。
- 腎結(jié)石：尿中二羧基氨基酸結(jié)晶沉積，形成結(jié)石，引發(fā)腰痛、血尿、尿路梗阻等。
（二）分型特異性表現(xiàn)
| 分型 | 主要特征 | 關(guān)鍵癥狀 | 發(fā)生率 |
|---|---|---|---|
| Ⅰ型 | 小腸吸收障礙 | 空腹低血糖、酮癥酸中毒、智力障礙 | 約60% |
| Ⅱ型 | 空腸吸收功能相對正常 | 尿羧基氨基酸排泄增多，癥狀較輕 | 約40% |
（三）其他系統(tǒng)表現(xiàn)
- 神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)作性抽搐、共濟失調(diào)（步態(tài)不穩(wěn)、肢體震顫），嚴重時可出現(xiàn)譫妄或癡呆。
- 消化系統(tǒng)：因腸道轉(zhuǎn)運缺陷，偶發(fā)嘔吐、腹瀉，糞便中氨基酸含量異常升高。
- 血液系統(tǒng)：少數(shù)患者合并高尿酸血癥、低鈣血癥，增加痛風及電解質(zhì)紊亂風險。
（四）并發(fā)癥與警示信號
- 尿路結(jié)石：胱氨酸結(jié)石常見，需定期影像學(xué)檢查（如X線、B超）監(jiān)測。
- 腦萎縮：嚴重代謝失衡可致腦結(jié)構(gòu)改變，腦電圖或CT檢查可見異常。
- 急性發(fā)作：低血糖昏迷、代謝性酸中毒危象需緊急救治。
二羧基氨基酸尿癥狀和表現(xiàn)復(fù)雜，涵蓋代謝、生長、骨骼及神經(jīng)等多系統(tǒng)，早期診斷（通過尿氨基酸分析、基因檢測）與干預(yù)至關(guān)重要。治療需多學(xué)科協(xié)作，包括飲食調(diào)控、代謝糾正及并發(fā)癥管理，以改善預(yù)后。公眾應(yīng)提高警惕，對疑似癥狀及時就醫(yī)，避免延誤治療。
