約75%的病例在出生時(shí)或嬰幼兒期發(fā)病
眼外肌廣泛纖維化綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性或遺傳性眼肌疾病，以眼外肌纖維化和運(yùn)動(dòng)受限為核心特征，常導(dǎo)致雙眼固定于特定位置?；颊弑憩F(xiàn)為眼球運(yùn)動(dòng)障礙、代償性頭位及視力發(fā)育異常，嚴(yán)重者可合并其他系統(tǒng)畸形。
一、核心癥狀
眼球運(yùn)動(dòng)受限
- 上下視與水平運(yùn)動(dòng)障礙：雙眼固定在下轉(zhuǎn)位（最常見(jiàn)）或內(nèi)轉(zhuǎn)位，無(wú)法自主轉(zhuǎn)動(dòng)。
- 被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陽(yáng)性：醫(yī)生手動(dòng)移動(dòng)眼球時(shí)阻力明顯增大。
代償性頭位
- 患者通過(guò)抬頭或低頭調(diào)整視線，可能引發(fā)頸椎勞損。
- 兒童期長(zhǎng)期頭位異常可導(dǎo)致面部不對(duì)稱。
視力并發(fā)癥
- 弱視：因眼球運(yùn)動(dòng)受限影響視覺(jué)發(fā)育。
- 屈光不正：高發(fā)近視或散光。
| 癥狀對(duì)比 | 嬰幼兒期表現(xiàn) | 成人期表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 眼球位置 | 固定下轉(zhuǎn)位為主 | 可能合并斜視 |
| 視力影響 | 弱視風(fēng)險(xiǎn)高 | 視功能代償性穩(wěn)定 |
| 治療重點(diǎn) | 預(yù)防弱視 | 手術(shù)矯正或緩解頭位 |
二、伴隨癥狀
眼瞼異常
- 上瞼下垂：因提上瞼肌受累，約50%患者出現(xiàn)。
- 眼瞼退縮：少數(shù)病例因纖維化牽拉導(dǎo)致。
全身性關(guān)聯(lián)
- 先天性顱神經(jīng)異常：如Duane綜合征。
- 肌肉骨骼畸形：脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)攣縮（罕見(jiàn)）。
其他眼部病變
- 角膜暴露：因眼瞼閉合不全引發(fā)潰瘍風(fēng)險(xiǎn)。
- 眼球震顫：部分患者出現(xiàn)代償性震顫。
眼外肌廣泛纖維化綜合征需通過(guò)臨床檢查與影像學(xué)確診，早期干預(yù)可改善生活質(zhì)量。其癥狀復(fù)雜多樣，但以眼球固定和代償頭位為典型標(biāo)志，遺傳咨詢對(duì)家族史患者尤為重要。
