彼得異常是一種罕見的先天性發(fā)育異常眼部疾病
彼得異常（Peters anomaly）又稱Peter異常眼，是一種以先天性中央角膜白斑為主要表現(xiàn)的眼部疾病，通常雙眼發(fā)病，大多數(shù)患者有家族遺傳史，為常染色體隱性遺傳或不規(guī)則顯性遺傳。若診治不及時，可出現(xiàn)弱視、青光眼、白內(nèi)障等多種并發(fā)癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)視力喪失。以下是關(guān)于彼得異常的詳細(xì)介紹：
（一）病因
彼得異常的病因較為復(fù)雜且尚不十分清楚，目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：
- 基因突變：基因突變可能導(dǎo)致眼部發(fā)育異常，造成角膜后缺損、角膜混濁、角膜白斑等。
- 遺傳因素：大多數(shù)患者有家族遺傳史，呈常染色體隱性遺傳或不規(guī)則顯性遺傳。部分情況下是隱形遺傳，父母都攜帶患病基因，生下孩子患病幾率為四分之一；部分為顯性遺傳，生下孩子的患病幾率為二分之一。
- 其他因素：早產(chǎn)兒、硫酸肝素缺乏、孕期母親接觸不良因素（如酗酒、病毒感染等）均會導(dǎo)致本病發(fā)生風(fēng)險增加。
| 致病因素 | 具體影響 |
|---|---|
| 基因突變 | 導(dǎo)致眼部發(fā)育異常，出現(xiàn)角膜后缺損、混濁、白斑等 |
| 遺傳因素 | 常染色體隱性或不規(guī)則顯性遺傳，不同遺傳方式患病幾率不同 |
| 其他因素 | 早產(chǎn)、硫酸肝素缺乏、孕期母親不良接觸增加患病風(fēng)險 |
（二）臨床分類
目前可將彼得異常分為以下兩種類型：
- I型：具有角膜、虹膜結(jié)構(gòu)，但無晶狀體結(jié)構(gòu)。其特點為角膜和虹膜不完全分離，角膜輕到中度混濁。
- II型：雖然具有晶狀體結(jié)構(gòu)，但晶狀體結(jié)構(gòu)異常。其特點為角膜和晶狀體不完全分離，伴有整個角膜的重度混濁。
（三）癥狀表現(xiàn)
- 眼部癥狀：彼得異?；颊咧饕憩F(xiàn)為角膜中央部有先天性白斑，并有相應(yīng)部位的后基質(zhì)層及后彈力層缺損，在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。角膜渾濁和白內(nèi)障將導(dǎo)致弱視及視力下降，甚至視力喪失。由于角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀，并有點狀上皮著色。如角膜水腫加重說明病變有進(jìn)展，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，并有正常光澤的上皮。角膜緣的硬化常見，虹膜與角膜粘連常位于顳側(cè)虹膜睫狀區(qū)，相應(yīng)部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴(kuò)展到360°虹膜睫狀區(qū)。
- 全身伴隨癥狀：彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材、智力遲滯、唇頜腭裂畸形、聽力異常、少牙、肺發(fā)育不全、心臟及泌尿生殖系統(tǒng)異常等。
（四）并發(fā)癥
若診治不及時，隨病情進(jìn)展，可出現(xiàn)弱視、青光眼、白內(nèi)障、角膜晶狀體粘連等多種并發(fā)癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)視力喪失。
（五）治療方法
彼得異常的治療有藥物治療和手術(shù)治療：
- 藥物治療：初期用藥物治療青光眼，如局部滴用β - 腎上腺素受體阻滯藥、擬腎上腺素藥及膽堿能類藥物。
- 手術(shù)治療：在角膜移植術(shù)前，藥物如果無法控制眼壓，應(yīng)采用手術(shù)治療。房水排出受阻，Schlemm管可能不存在，對有先天異常的房角可以選用小梁切開術(shù)，可配合使用抗纖維化藥物治療。
彼得異常是一種嚴(yán)重影響眼部健康的先天性疾病，具有一定的遺傳性和復(fù)雜的病因。了解其癥狀表現(xiàn)、臨床分類、并發(fā)癥及治療方法等知識，對于早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療至關(guān)重要。有家族遺傳史的人群備孕前應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，避免患病胎兒的孕育。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，根據(jù)個人情況科學(xué)治療。
