高脂蛋白血癥Ⅴ型是一種以血漿中乳糜微粒和極低密度脂蛋白水平顯著升高為特征的血脂代謝紊亂疾病。該疾病涉及遺傳、生活方式、疾病等多重因素，臨床表現(xiàn)為甘油三酯和膽固醇均升高，可能引發(fā)黃色瘤、角膜環(huán)及動脈粥樣硬化等并發(fā)癥，需通過綜合治療和長期管理控制病情發(fā)展。
一、疾病定義與特征
高脂蛋白血癥Ⅴ型又稱脂肪和糖誘導(dǎo)的高脂血癥或內(nèi)源性和外源性高脂血癥，其核心病理特征為乳糜微粒和極低密度脂蛋白（VLDL）在血液中同時蓄積。實(shí)驗(yàn)室檢查可見甘油三酯和膽固醇水平顯著升高，其中甘油三酯升高尤為突出。
二、病因與危險因素
營養(yǎng)因素
大量攝入單糖（如蔗糖、果糖）可導(dǎo)致胰島素抵抗，進(jìn)而促進(jìn)肝臟合成VLDL，升高血漿甘油三酯。高熱量飲食和酒精攝入也是重要誘因。遺傳與代謝異常
部分患者存在脂蛋白脂酶（LPL）基因突變或載脂蛋白C-II缺陷，影響乳糜微粒和VLDL的分解代謝。繼發(fā)性因素
糖尿病、肥胖癥、甲狀腺功能減退等疾病可加重脂代謝紊亂，誘發(fā)或惡化病情。
表：高脂蛋白血癥Ⅴ型的主要危險因素分類
| 類別 | 具體因素 | 作用機(jī)制 |
|---|---|---|
| 飲食因素 | 高單糖攝入、酒精過量 | 促進(jìn)VLDL合成，抑制脂蛋白分解 |
| 遺傳因素 | LPL基因突變、ApoC-II缺陷 | 阻礙乳糜微粒和VLDL清除 |
| 疾病因素 | 糖尿病、甲狀腺功能減退 | 干擾脂質(zhì)代謝通路 |
三、臨床表現(xiàn)與并發(fā)癥
皮膚表現(xiàn)
黃色瘤是最典型體征，多見于眼瞼、肌腱或關(guān)節(jié)處，呈黃色或橘紅色結(jié)節(jié)，由脂質(zhì)局部沉積引起。眼部改變
角膜環(huán)（老年環(huán)）可見于年輕患者，提示膽固醇水平長期異常。心血管風(fēng)險
長期未控制可加速動脈粥樣硬化，增加胰腺炎（尤其甘油三酯＞10mmol/L時）和冠心病風(fēng)險。
四、治療與管理策略
- 生活方式干預(yù)
- 飲食調(diào)整：限制飽和脂肪酸、膽固醇和精制糖，增加膳食纖維。
- 運(yùn)動：每周≥150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動，改善胰島素敏感性。
- 藥物治療
- 他汀類（如阿托伐他汀）：抑制膽固醇合成，晚間服用效果更佳。
- 貝特類（如非諾貝特）：優(yōu)先降低甘油三酯，適用于高甘油三酯血癥。
表：高脂蛋白血癥Ⅴ型常用藥物對比
| 藥物類型 | 代表藥物 | 主要作用 | 注意事項(xiàng) |
|---|---|---|---|
| 他汀類 | 阿托伐他汀、瑞舒伐他汀 | 降低LDL-C，輕度降TG | 監(jiān)測肝功能，晚間服用 |
| 貝特類 | 非諾貝特 | 顯著降低TG，升高HDL-C | 避免與他汀聯(lián)用（肌溶解風(fēng)險） |
| 煙酸類 | 煙酸緩釋片 | 全面調(diào)節(jié)血脂譜 | 可能引起皮膚潮紅 |
- 疾病監(jiān)測
定期檢測血脂四項(xiàng)、肝功能及血糖，目標(biāo)為甘油三酯＜5.6mmol/L，非HDL-C達(dá)標(biāo)。
高脂蛋白血癥Ⅴ型是一種需終身管理的代謝性疾病，通過早期干預(yù)、個體化治療及生活方式優(yōu)化，多數(shù)患者可有效控制病情并降低并發(fā)癥風(fēng)險。公眾應(yīng)重視定期體檢，尤其對有家族史或合并糖尿病者需加強(qiáng)血脂篩查。
