每1-3個月進行放血治療，持續(xù)至少1-3年，可使血清鐵蛋白降至50-100μg/L目標(biāo)范圍
遺傳性血色病是一種因HFE基因突變導(dǎo)致鐵過載的常染色體隱性遺傳病，需通過定期放血治療、飲食調(diào)控及并發(fā)癥管理綜合干預(yù)，以降低器官損傷風(fēng)險并改善生活質(zhì)量。
一、核心治療方案
放血治療（靜脈切開術(shù)）
頻率：初始階段每1-3周放血1次（每次400-500mL），直至血清鐵蛋白降至50-100μg/L；維持期每3-12個月重復(fù)治療。
目標(biāo)：使轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度低于50%，血清鐵蛋白穩(wěn)定在目標(biāo)范圍。
藥物治療
適用人群：無法耐受放血治療或合并嚴(yán)重并發(fā)癥者。
常用藥物：去鐵胺（靜脈/皮下注射）、地拉羅司（口服），需監(jiān)測肝腎功能及過敏反應(yīng)。
基因檢測與家族篩查
HFE基因突變檢測（C282Y/H63D）明確診斷，建議直系親屬進行攜帶者篩查。
二、飲食與生活方式管理
限制鐵攝入
食物類別 建議 風(fēng)險示例 高鐵食物 限制紅肉、動物肝臟每周≤2次 牛肝（含鐵18mg/100g） 強化鐵食品 避免鐵強化谷物、奶粉 某些早餐麥片（含鐵15mg/份） 植物性鐵 適量攝入豆類、深綠色蔬菜 菠菜（含鐵2.7mg/100g） 避免促進鐵吸收的行為
酒精：抑制肝臟鐵代謝，增加肝硬化風(fēng)險，建議完全戒除。
維生素C：餐前/后2小時內(nèi)避免補充維生素C或飲用橙汁，因其增加鐵吸收率30%-50%。
合理膳食搭配
抑制鐵吸收組合：餐后飲用茶/咖啡（單寧酸抑制鐵吸收率20%-30%）。
鈣與鋅：與高鐵食物間隔2小時攝入，避免競爭性吸收。
三、并發(fā)癥監(jiān)測與干預(yù)
器官功能評估
肝臟：每年檢測肝酶、肝臟彈性成像（FibroScan），必要時肝活檢。
心臟：超聲心動圖篩查心肌病，若射血分?jǐn)?shù)＜50%啟動鐵螯合治療。
內(nèi)分泌系統(tǒng)：空腹血糖及糖化血紅蛋白篩查糖尿病，性激素水平評估性腺功能減退。
關(guān)節(jié)保護
非甾體抗炎藥（NSAIDs）緩解關(guān)節(jié)痛，避免長期使用以防胃黏膜損傷。
皮膚護理
使用防曬霜（SPF≥30）減少皮膚色素沉著，保濕劑改善干燥。
遺傳性血色病的預(yù)后與早期干預(yù)密切相關(guān)，規(guī)范調(diào)理可使多數(shù)患者壽命接近正常人群。個體化方案需結(jié)合基因型、鐵負(fù)荷水平及并發(fā)癥狀態(tài)動態(tài)調(diào)整，定期隨訪是維持長期健康的核心。
