發(fā)病率約為1/100萬，多數患者在10歲前發(fā)病。
高脂蛋白血癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性脂代謝紊亂疾病，由脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏或功能異常導致，以乳糜微粒（CM）顯著升高為特征。患者血漿呈“奶油樣”分層，伴隨反復發(fā)作的腹痛、胰腺炎及皮膚黃色瘤，嚴重時可引發(fā)多器官損傷。
一、主要癥狀
急性胰腺炎
- 劇烈上腹痛：常因高脂飲食誘發(fā)，疼痛放射至背部，伴惡心、嘔吐。
- 并發(fā)癥風險：約30%患者發(fā)展為慢性胰腺炎或糖尿病。
皮膚表現(xiàn)
- 發(fā)疹性黃色瘤：直徑1-5mm的黃色丘疹，多見于臀部、肘部和膝蓋（表1）。
- 肝脾腫大：因脂質沉積導致，兒童患者更常見。
表1：高脂蛋白血癥Ⅰ型皮膚病變特征對比
類型 形態(tài)特點 常見部位 觸發(fā)因素 發(fā)疹性黃色瘤 簇集黃色丘疹 關節(jié)伸側、臀部 乳糜微粒升高 結節(jié)性黃色瘤 較大皮下結節(jié) 手足、肌腱 長期未控制血脂 其他系統(tǒng)表現(xiàn)
- 視網膜脂血癥：血漿呈乳白色時，眼底血管可見脂質沉積。
- 神經系統(tǒng)癥狀：罕見，包括頭痛、記憶力減退，與微循環(huán)障礙相關。
二、實驗室與影像學特征
血脂檢測
- 乳糜微粒升高：空腹血漿靜置后頂層呈“奶油層”。
- 甘油三酯（TG）：通常＞1000 mg/dL，嚴重者可達上萬。
基因診斷
LPL基因突變：檢出率＞90%，需結合家族史分析。
三、病程與預后
早期嚴格低脂飲食（脂肪攝入＜20g/天）可顯著改善癥狀，但部分患者仍需長期監(jiān)測。未經治療者胰腺炎復發(fā)率高達50%，且可能進展為胰腺功能衰竭。
該病需與家族性高乳糜微粒血癥等鑒別，通過基因檢測和血脂譜分析可明確診斷。盡管目前無法根治，但規(guī)范管理能有效降低并發(fā)癥風險，提高患者生存質量。
