無法根治，但通過綜合管理可延長壽命至接近正常人群
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，目前尚無根治方法，但通過多學(xué)科協(xié)作的個(gè)體化治療方案，可有效控制癥狀并降低致命性并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。早期診斷與終身動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)是延緩疾病進(jìn)展的核心策略，結(jié)合藥物、手術(shù)及生活方式干預(yù)，多數(shù)患者預(yù)期壽命可顯著提升。
一、診斷與監(jiān)測(cè)
心血管系統(tǒng)評(píng)估
定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查以監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈根部直徑變化，若擴(kuò)張速度＞5mm/年需啟動(dòng)強(qiáng)化治療。MRI或CT血管成像可輔助評(píng)估其他血管病變。
表格1：心血管監(jiān)測(cè)頻率與干預(yù)閾值監(jiān)測(cè)項(xiàng)目 低風(fēng)險(xiǎn)患者 高風(fēng)險(xiǎn)患者 干預(yù)閾值（主動(dòng)脈根部直徑） 超聲心動(dòng)圖 每2年1次 每6-12個(gè)月1次 ≥45mm（成人） MRI/CT血管成像 每3-5年1次 每1-2年1次 ≥50mm或增長＞10mm/年 骨骼系統(tǒng)管理
通過X線或三維重建評(píng)估脊柱側(cè)彎及胸廓畸形，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正。定期骨密度檢測(cè)以預(yù)防骨折風(fēng)險(xiǎn)。眼部并發(fā)癥防控
每年眼科檢查晶狀體脫位及視網(wǎng)膜病變，激光治療或人工晶體植入可降低失明概率。
二、治療策略
藥物治療
β受體阻滯劑（如美托洛爾）通過降低心率與血壓減少主動(dòng)脈壁應(yīng)力，為一線用藥。血管緊張素Ⅱ受體抑制劑（如氯沙坦）適用于β受體阻滯劑不耐受者。
表格2：核心藥物對(duì)比藥物類別 適應(yīng)癥 常用藥物 作用機(jī)制 注意事項(xiàng) β受體阻滯劑 主動(dòng)脈擴(kuò)張＞40mm 美托洛爾、普萘洛爾 抑制交感神經(jīng)活性 監(jiān)測(cè)心率與血壓 血管緊張素Ⅱ受體抑制劑 合并高血壓或β受體阻滯劑不耐受 氯沙坦、纈沙坦 阻斷血管緊張素Ⅱ受體 避免妊娠期使用 手術(shù)治療
主動(dòng)脈根部置換術(shù)是預(yù)防主動(dòng)脈夾層的關(guān)鍵手段，適用于直徑≥45mm（女性）或≥50mm（男性）且藥物控制無效者。胸廓畸形矯正術(shù)可改善心肺功能。
表格3：手術(shù)干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)類型 適應(yīng)癥（主動(dòng)脈根部直徑） 術(shù)式選擇 風(fēng)險(xiǎn)等級(jí) 主動(dòng)脈根部置換術(shù) ≥45mm（女性）/≥50mm（男性） Bentall或David術(shù) 中-高 胸廓畸形矯正術(shù) 脊柱側(cè)彎＞40°或胸骨凹陷壓迫心肺 鋼板/椎弓根螺釘固定 中 生活方式干預(yù)
避免劇烈運(yùn)動(dòng)（如舉重、籃球），推薦游泳或散步。戒煙及控制血壓可降低血管破裂風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢與家庭成員篩查至關(guān)重要。
三、長期預(yù)后
通過系統(tǒng)性管理，無癥狀患者預(yù)期壽命可達(dá)70歲以上，但合并嚴(yán)重心血管病變者需密切隨訪。未來基因治療（如CRISPR-Cas9靶向修復(fù)）可能為根治提供新方向，但目前仍處于研究階段。
馬凡氏綜合征的治療需貫穿“早診-干預(yù)-隨訪”全周期，結(jié)合精準(zhǔn)藥物、手術(shù)及行為調(diào)整，可最大限度減少并發(fā)癥。患者應(yīng)建立個(gè)性化管理檔案，并與心血管、骨科及遺傳科醫(yī)生保持長期協(xié)作。