發(fā)病率約1/8,000至1/10,000新生兒，占嬰兒縱隔內(nèi)腫塊的30%
食管重復畸形是一種罕見的先天性消化道畸形，指附著于食管壁一側的囊性或管狀空腔結構，其內(nèi)壁具有消化道黏膜組織特征。本病主要因胚胎期上消化道空泡化過程紊亂或氣管-食管分離時細胞團移位所致，多數(shù)需手術治療，早期干預預后良好。
一、疾病概述
定義與分類
食管重復畸形屬于前腸囊腫范疇，約占消化道重復畸形的20%，可分為三種類型：- 囊腫型：最常見，呈球形或橢圓形，多不與食管腔相通，內(nèi)含黏液或血性液體。
- 管狀型：沿食管縱軸生長，可部分與正常食管相通，罕見。
- 憩室型：呈袋狀突起，與食管腔相通，極少見。
好發(fā)部位與伴隨畸形
約70%位于右后縱隔，其次為左后縱隔或頸部。30%病例合并脊柱畸形（如半椎體、椎管裂），稱為脊索分裂綜合征，部分可伴發(fā)神經(jīng)管原腸囊腫。
二、病因與發(fā)病機制
胚胎發(fā)育異常
- 空泡化紊亂學說：胚胎4-5周時，上消化道從實性期向空泡期進化過程中，部分空泡未與正常消化道融合，獨立發(fā)育為囊腫或管狀結構。
- 細胞移位學說：氣管-食管分離時，少量胚胎細胞團移位至食管肌層內(nèi)，受內(nèi)胚葉細胞刺激后異常增殖，形成重復畸形。
病理特征
畸形囊壁含平滑肌層和消化道黏膜（如胃黏膜、鱗狀上皮），其中異位胃黏膜可分泌胃酸，導致潰瘍、出血或穿孔。
三、臨床表現(xiàn)
癥狀與畸形大小、位置及黏膜類型相關，嬰幼兒以呼吸道癥狀為主，成人以消化道癥狀為主：
| 癥狀類型 | 兒童常見表現(xiàn) | 成人常見表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 呼吸道梗阻 | 呼吸急促、喘憋、發(fā)紺，嚴重時窒息 | 胸悶、咳嗽（罕見） |
| 消化道壓迫 | 吞咽困難、嘔吐、營養(yǎng)不良 | 胸骨后疼痛、吞咽梗阻感 |
| 并發(fā)癥 | 咯血（囊壁破潰入肺）、便血、反復肺炎 | 消化道出血、食管穿孔（罕見） |
四、診斷與鑒別診斷
影像學檢查
- X線胸片：顯示后縱隔邊界清晰的軟組織腫塊，氣管或食管受壓移位。
- 食管鋇劑造影：可見食管受壓形成弧形壓跡，管狀型可顯示雙腔食管。
- CT/MRI：明確囊腫大小、位置及與周圍組織關系，B超可鑒別囊性或實性腫物。
內(nèi)鏡與實驗室檢查
- 纖維食管鏡：可見突入食管腔的腫物，需避免活檢以防穿孔。
- 囊液分析：pH偏酸性（提示胃黏膜），合并出血時呈褐色。
鑒別診斷
需與支氣管囊腫、神經(jīng)源性腫瘤、肺膿腫等鑒別，脊柱畸形和異位胃黏膜是重要診斷依據(jù)。
五、治療與預后
治療原則
- 手術切除：唯一根治方法，嬰幼兒需盡早手術，避免呼吸道梗阻或出血。囊腫巨大者術前可穿刺抽液減壓。
- 術式選擇：囊腫型完整切除；管狀型需切除重復段并修復食管；合并脊柱畸形者同期處理。
術后管理
- 禁食3-5天，胃腸減壓，靜脈營養(yǎng)支持。
- 監(jiān)測有無食管瘺、乳糜胸等并發(fā)癥，抗生素預防感染。
預后
早期手術治愈率達90%以上，延誤治療可因窒息、大出血或嚴重感染致死。成人無癥狀小型囊腫可定期隨訪。
食管重復畸形雖罕見，但早期識別和手術干預是改善預后的關鍵。家長若發(fā)現(xiàn)嬰幼兒反復咳喘、吞咽困難或不明原因咯血，應及時進行影像學檢查，避免誤診。隨著微創(chuàng)技術發(fā)展，本病治療安全性和效果已顯著提升。
