約90%的嬰兒痙攣病例與腦部異常或代謝紊亂相關，多數(shù)在出生后4-8個月發(fā)病。
嬰兒痙攣是一種罕見的嬰幼兒癲癇綜合征，以點頭式痙攣、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和發(fā)育倒退為典型特征。其病因復雜，通常與腦結構異常、遺傳代謝疾病或圍產(chǎn)期損傷密切相關，需通過多學科評估明確具體誘因。
一、病因分類
結構性腦異常
- 圍產(chǎn)期損傷：缺氧缺血性腦病、顱內出血、腦卒中。
- 先天畸形：皮質發(fā)育不良、腦裂畸形、結節(jié)性硬化癥（占10-30%病例）。
常見結構性病因 比例 典型表現(xiàn) 缺氧缺血性腦損傷 25-35% 出生窒息史，MRI顯示腦白質病變 結節(jié)性硬化癥 10-30% 皮膚色素脫失斑，顱內鈣化結節(jié) 腦皮質發(fā)育不良 15-20% 局灶性癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩 遺傳與代謝因素
- 基因突變：如CDKL5、ARX、STXBP1基因缺陷，占15-20%病例。
- 代謝疾病：苯丙酮尿癥、線粒體病、吡哆醇依賴癥，可通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)。
其他誘因
- 感染：巨細胞病毒、弓形蟲等宮內感染導致腦炎。
- 免疫異常：自身免疫性腦炎或抗體介導的神經(jīng)損傷。
二、發(fā)病機制
神經(jīng)遞質失衡
GABA能神經(jīng)元功能抑制或谷氨酸興奮性過度，引發(fā)異常放電。
腦網(wǎng)絡發(fā)育異常
丘腦-皮質回路功能紊亂，導致痙攣發(fā)作與腦電圖高峰節(jié)律。
年齡依賴性
與嬰兒期突觸形成旺盛、髓鞘化未完成等生理特點相關。
嬰兒痙攣的早期干預對預后至關重要，病因明確者需針對性治療（如抗癲癇藥物、生酮飲食或手術）。盡管部分患兒存在智力障礙風險，但通過綜合康復可改善生活質量。家長應關注發(fā)育里程碑，及時聯(lián)合神經(jīng)科與康復科評估。
