卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良（Best?。┲饕?/strong>BEST1基因突變引起，發(fā)病率約為1/10,000，通常在兒童或青少年期發(fā)病。

這是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，因黃斑區(qū)脂褐質沉積導致視力逐漸受損，典型表現(xiàn)為眼底卵黃樣病變?；颊咴缙诳赡軣o癥狀，隨病情進展出現(xiàn)中心視力下降、視物變形或色覺異常，但周邊視力通常保留。

一、病因與遺傳機制

1. 基因突變

   • BEST1基因（位于11q12.3）編碼bestrophin-1蛋白，該蛋白在視網(wǎng)膜色素上皮細胞中調控氯離子通道功能。突變導致脂褐質代謝異常，引發(fā)黃斑變性。
   • 遺傳模式：常染色體顯性遺傳，約90%患者有家族史，但10%為新生突變。

2. 病理生理

   • 視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）功能障礙：bestrophin-1蛋白異常影響RPE的離子平衡和吞噬功能，導致脂褐質堆積。
   • 分期特征：

     分期	臨床表現(xiàn)	影像學特征
     1期	無癥狀，眼底正常	正?；蜉p微RPE改變
     2期	卵黃樣病變（“煎蛋樣”黃斑）	OCT顯示視網(wǎng)膜下高反射物質
     3期	卵黃破裂，視力下降	熒光造影可見“假性低熒光”

二、臨床表現(xiàn)與診斷

1. 癥狀進展

   • 早期：多數(shù)患者無癥狀，或僅輕度視力模糊。
   • 晚期：中心暗點、閱讀困難，但極少致盲。

2. 診斷方法

   • 眼底檢查：黃斑區(qū)卵黃樣病變（2期典型）。
   • OCT：顯示視網(wǎng)膜外層斷裂或沉積物。
   • 基因檢測：確診需檢測BEST1突變。

三、治療與管理

1. 現(xiàn)狀與局限

   • 無特效治療，現(xiàn)有手段僅延緩進展（如抗氧化劑、激光等效果有限）。
   • 研究進展：基因療法（如AAV載體遞送正常BEST1基因）處于臨床試驗階段。

2. 日常干預

   • 定期隨訪：每6-12個月檢查眼底和OCT。
   • 低視力輔助：使用放大鏡或電子助視器改善生活質量。

目前，卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良的預后差異較大，部分患者穩(wěn)定數(shù)十年，少數(shù)進展至嚴重視力喪失。基因診斷和家族篩查是關鍵，未來靶向治療有望改變疾病管理格局。