約1-3例/每10000名新生兒
先天性白內(nèi)障是嬰兒出生時(shí)或幼年期即出現(xiàn)的晶狀體混濁現(xiàn)象，主要源于胚胎發(fā)育異?；蜻z傳缺陷。其形成與基因突變、母體感染、代謝紊亂等多種因素密切相關(guān)，直接影響視覺發(fā)育，需早期干預(yù)。
一、遺傳因素
- 染色體異常
如Down綜合征（21三體）患兒中約15%合并白內(nèi)障，因染色體不分離導(dǎo)致晶狀體蛋白表達(dá)異常。 - 單基因遺傳病
常染色體顯性遺傳（如CRYAA基因突變）占60%以上病例，父母一方患病則后代風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%。
X連鎖隱性遺傳（如NHS基因缺陷）多見于男性，女性為攜帶者。
| 遺傳類型 | 關(guān)鍵基因 | 遺傳風(fēng)險(xiǎn) | 占比 |
|---|---|---|---|
| 常染色體顯性 | CRYAA、CRYBB2 | 子代50% | 60-80% |
| 常染色體隱性 | GJA8、EPHA2 | 子代25% | 10-15% |
| X連鎖隱性 | NHS、BCOR | 男性>女性 | 5-10% |
- 綜合征關(guān)聯(lián)
Hallermann-Streiff綜合征（面部畸形伴白內(nèi)障）、Marfan綜合征（結(jié)締組織病變）等直接破壞晶狀體結(jié)構(gòu)。
二、孕期環(huán)境因素
- 母體感染
風(fēng)疹病毒（孕早期感染致白內(nèi)障風(fēng)險(xiǎn)超50%）、弓形蟲或巨細(xì)胞病毒干擾晶狀體細(xì)胞分化。 - 藥物與毒素
皮質(zhì)類固醇（長期使用）、輻射暴露（>200rad）及酒精（胎兒酒精綜合征）顯著提升風(fēng)險(xiǎn)。 - 代謝紊亂
母體糖尿病（高血糖致晶狀體滲透壓失衡）、低鈣血癥或維生素A缺乏阻礙胚胎眼部發(fā)育。
三、其他病因
- 早產(chǎn)與缺氧
極低體重兒（<1500g）因視網(wǎng)膜血管未成熟，需氧療引發(fā)晶狀體氧化損傷。 - 創(chuàng)傷性因素
產(chǎn)程中器械損傷或宮內(nèi)壓迫直接破壞晶狀體囊膜。 - 特發(fā)性原因
約30%病例無明確誘因，可能與表觀遺傳調(diào)控或自發(fā)基因突變相關(guān)。
先天性白內(nèi)障是遺傳缺陷與孕期風(fēng)險(xiǎn)共同作用的結(jié)果，及時(shí)基因檢測和產(chǎn)前篩查可降低發(fā)生率，而出生后6個(gè)月內(nèi)手術(shù)干預(yù)對(duì)視力預(yù)后至關(guān)重要。
