年發(fā)病率約為0.5-0.8/百萬人口，占所有眼內(nèi)惡性腫瘤的85%以上
葡萄膜惡性黑色素瘤（UvealMelanoma,UM）是一種罕見但高度侵襲性的眼內(nèi)惡性腫瘤，起源于葡萄膜的黑色素細(xì)胞。其“不正常”體現(xiàn)在兩方面：首先，它屬于原發(fā)性眼內(nèi)癌，發(fā)病率極低但致死率高；其次，即使早期治療，仍有50%以上的患者最終發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，尤其是肝臟轉(zhuǎn)移。該疾病無明顯早期癥狀，常通過眼科檢查偶然發(fā)現(xiàn)，因此對高危人群的定期篩查至關(guān)重要。
一、疾病定義與病理特征
葡萄膜的正常功能與病變機(jī)制
葡萄膜是眼球中層的血管組織，包含虹膜、睫狀體和脈絡(luò)膜，負(fù)責(zé)為視網(wǎng)膜供血并調(diào)節(jié)瞳孔大小。當(dāng)其黑色素細(xì)胞發(fā)生基因突變（如GNAQ/GNA11突變），會導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，形成惡性腫瘤。與其他眼部腫瘤的關(guān)鍵區(qū)別
特征 葡萄膜惡性黑色素瘤 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（兒童常見） 發(fā)病年齡 成人（平均55-65歲） 嬰幼兒（<5歲） 生長模式 沿脈絡(luò)膜擴(kuò)散 侵襲性生長并易轉(zhuǎn)移至腦部 首發(fā)癥狀 視力模糊、視野缺損 白瞳癥（眼底反光）
二、臨床表現(xiàn)與診斷方法
典型癥狀與高危因素
癥狀：早期無癥狀，中晚期表現(xiàn)為視力下降、飛蚊癥、視物變形。
高危人群：白種人、藍(lán)/綠色虹膜、長期紫外線暴露、家族性基因突變（如BAP1綜合征）。
診斷技術(shù)對比
檢查方法 優(yōu)勢 局限性 眼底熒光血管造影 清晰顯示腫瘤血供 無法區(qū)分良惡性 超聲生物顯微鏡 測量腫瘤厚度與范圍 對小病灶敏感度低 基因檢測 預(yù)測轉(zhuǎn)移風(fēng)險（如染色體3/8q異常） 需結(jié)合組織活檢
三、治療方案與預(yù)后
局部治療與全身治療的權(quán)衡
局部治療：激光光凝、放射粒子植入（如釕-106）適用于小腫瘤；眼球摘除術(shù)用于大腫瘤或視力喪失者。
全身治療：化療（如達(dá)卡巴嗪）效果有限，靶向治療（如MEK抑制劑）和免疫治療（PD-1/PD-L1抑制劑）正在臨床試驗(yàn)中。
生存率與轉(zhuǎn)移風(fēng)險
腫瘤分期（AJCC第8版） 5年局部控制率 5年遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率 Ⅰ期（<5mm） >95% <10% Ⅲ期（>15mm或轉(zhuǎn)移） 50%-70% >50%
葡萄膜惡性黑色素瘤的罕見性與高轉(zhuǎn)移風(fēng)險使其成為眼科腫瘤領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)。盡管治療手段不斷進(jìn)步，早期發(fā)現(xiàn)仍依賴高危人群的定期監(jiān)測與多學(xué)科協(xié)作。患者需終身隨訪，結(jié)合影像學(xué)與基因分析動態(tài)評估轉(zhuǎn)移風(fēng)險，以改善生存質(zhì)量。
