?血清銅氧化酶吸光度降低時，人體可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼發(fā)育障礙及皮膚色素減退等癥狀，嚴重時可導致肝豆狀核變性等遺傳性疾病。?
?一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?
- ?運動功能障礙?：表現(xiàn)為肢體震顫、肌張力增高、步態(tài)不穩(wěn)，晚期可能出現(xiàn)吞咽困難、構音障礙。
- ?精神行為異常?：如情緒波動、記憶力減退、注意力不集中，嚴重時出現(xiàn)抑郁或幻覺。
?二、骨骼與關節(jié)病變?
- ?骨質疏松?：易發(fā)生骨折，常見于脊柱和長骨。
- ?關節(jié)疼痛?：早期表現(xiàn)為膝關節(jié)或腕關節(jié)酸痛，后期可能發(fā)展成關節(jié)炎。
?三、皮膚與黏膜變化?
- ?色素沉著異常?：面部或四肢皮膚出現(xiàn)灰褐色斑塊（如K-F環(huán)）。
- ?黏膜損傷?：口腔潰瘍反復發(fā)作，傷口愈合延遲。
?四、肝臟與腎臟損害?
- ?肝功能異常?：轉氨酶升高、黃疸，進展為肝硬化。
- ?腎小管病變?：出現(xiàn)蛋白尿、氨基酸尿等腎功能損傷表現(xiàn)。
?五、其他系統(tǒng)影響?
- ?血液系統(tǒng)?：貧血、白細胞減少。
- ?內分泌紊亂?：甲狀腺功能減退或糖尿病風險增加。
血清銅氧化酶吸光度降低需結合基因檢測與影像學檢查確診，早期通過低銅飲食、螯合劑治療可顯著改善預后。
