約每10萬(wàn)人中有6-12例
后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良（PPCD）是一種罕見(jiàn)的遺傳性角膜病變，以角膜內(nèi)皮細(xì)胞異常增殖為特征，可能導(dǎo)致視力模糊、水腫甚至青光眼。其病變位于角膜最內(nèi)層，通常為雙側(cè)對(duì)稱發(fā)展，但嚴(yán)重程度因人而異。

一、疾病特征

1. 病理機(jī)制

   • 基因突變：約75%病例與ZEB1或OVOL2基因突變相關(guān)，導(dǎo)致內(nèi)皮細(xì)胞轉(zhuǎn)化為類似上皮細(xì)胞的形態(tài)，喪失正常泵功能。
   • 細(xì)胞異常：顯微鏡下可見(jiàn)內(nèi)皮層出現(xiàn)“泡狀”或“地圖樣”突起，伴隨Descemet膜增厚。

2. 臨床表現(xiàn)

   癥狀	早期表現(xiàn)	進(jìn)展期表現(xiàn)
   視力影響	輕微模糊或無(wú)癥狀	顯著下降，伴光暈或眩光
   角膜變化	局部水腫	全層混濁，可能繼發(fā)青光眼
   發(fā)病年齡	青少年至中年	隨年齡增長(zhǎng)加重

3. 分型與遺傳

   • PPCD1型（ZEB1突變）：常染色體顯性遺傳，合并聽力障礙風(fēng)險(xiǎn)較高。
   • PPCD3型（OVOL2突變）：更常見(jiàn)，角膜病變進(jìn)展較緩慢。

二、診斷與治療

1. 診斷方法

   • 裂隙燈檢查：觀察內(nèi)皮層特征性“泡狀”結(jié)構(gòu)。
   • 角膜共聚焦顯微鏡：高分辨率顯示細(xì)胞形態(tài)異常。
   • 基因檢測(cè)：明確突變類型，輔助家族遺傳咨詢。

2. 治療策略

   干預(yù)方式	適用階段	效果與局限
   高滲鹽水滴眼液	早期水腫	暫時(shí)緩解癥狀，無(wú)法逆轉(zhuǎn)病變
   角膜移植	晚期嚴(yán)重混濁	成功率>90%，但存在排斥風(fēng)險(xiǎn)
   青光眼管理	繼發(fā)性眼壓升高	需藥物或手術(shù)控制

多數(shù)患者通過(guò)定期監(jiān)測(cè)可維持較好視力，但約20%需手術(shù)干預(yù)。早期發(fā)現(xiàn)和遺傳咨詢是改善預(yù)后的關(guān)鍵，避免誤診為普通角膜水腫或炎癥。