視力減弱、肥胖、多指（趾）、性腺發(fā)育不良、智力低下
小兒視網(wǎng)膜色素變性 - 肥胖 - 多指綜合征是一種常染色體隱性遺傳的先天遺傳性疾病，其癥狀多樣，主要包括視力減弱、肥胖、多指（趾）畸形、性腺發(fā)育不良以及智力低下等，以下為您詳細(xì)介紹。
主要癥狀表現(xiàn)
- 眼部癥狀
- 視力減弱：患者常有視力減弱、夜盲癥狀，嚴(yán)重者甚至完全失明，這是由色素性視網(wǎng)膜炎所致。還可能出現(xiàn)眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內(nèi)障、斜視、近視或遠(yuǎn)視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
- 視力變化過程：視網(wǎng)膜色素變性是一種進(jìn)展性疾病，患者視力會(huì)逐漸下降，視野也會(huì)逐漸縮小，最終可能導(dǎo)致失明。
- 肥胖：患者多呈現(xiàn)肥胖現(xiàn)象，且肥胖以軀干為主。部分患者從兒童時(shí)期就開始出現(xiàn)肥胖問題，并且在控制體重方面往往效果不佳。
- 多指（趾）畸形：大多患者有多指（趾）或并指（趾）情況，少數(shù)可出現(xiàn)指端分叉等其他指（趾）畸形。這種畸形在患者出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。
- 性腺發(fā)育不良
- 男性表現(xiàn)：男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪，至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征，國外報(bào)告該綜合征有75%男患者出現(xiàn)性功能低下。
- 女性表現(xiàn)：女患者外陰呈幼稚型，50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
- 智力低下：患者存在程度不等的智力低下情況，不過也有部分患者智力正常，如有的患者智力正常，但有肥胖、多指、高度近視等癥狀。
不同類型癥狀差異
本病分為5型，不同類型癥狀表現(xiàn)有所不同：
| 類型 | 癥狀表現(xiàn) |
|---|---|
| 完全型 | 表現(xiàn)為視力減弱、肥胖、多指（趾）畸形、智力低下及生殖器發(fā)育不良 |
| 不完全型 | 有視力減弱、肥胖、智力低下3項(xiàng)表現(xiàn) |
| 頓挫型 | 只有1、2項(xiàng)表現(xiàn) |
| 不典型型 | 癥狀表現(xiàn)不典型 |
| 廣泛型 | 除以上5項(xiàng)表現(xiàn)，常合并神經(jīng)系統(tǒng)、心臟系統(tǒng)、腎臟系統(tǒng)等表現(xiàn) |
其他伴隨癥狀
患者還可能出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，可呈侏儒狀態(tài)，此外還可能有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑等異常情況。
小兒視網(wǎng)膜色素變性 - 肥胖 - 多指綜合征癥狀復(fù)雜多樣，不同患者癥狀表現(xiàn)可能存在差異。若發(fā)現(xiàn)孩子有上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷和治療，以改善患者的生活質(zhì)量。
