1/1000至1/20000。先天性眼球震顫的病理核心在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)中負(fù)責(zé)眼動(dòng)控制的神經(jīng)通路發(fā)育異常，導(dǎo)致無(wú)法穩(wěn)定固視，引發(fā)眼球不自主、節(jié)律性的擺動(dòng)。這種異常通常源于基因突變（如FRMD7基因），影響了大腦中樞內(nèi)眼動(dòng)神經(jīng)回路的正常形成，使得眼球運(yùn)動(dòng)傳出機(jī)制出現(xiàn)缺陷，即使在視力正常的個(gè)體中也可能發(fā)生，其根本問(wèn)題在于運(yùn)動(dòng)控制中樞的缺陷，而非單純的視力問(wèn)題。
（一）病因與分類(lèi)
主要病因 先天性眼球震顫的病因尚未完全明確，但普遍認(rèn)為與遺傳因素和胚胎期中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常密切相關(guān)。基因突變是重要的致病基礎(chǔ)，其中X-連鎖遺傳最為常見(jiàn)，FRMD7基因的突變被證實(shí)是導(dǎo)致特發(fā)性類(lèi)型的主要原因之一 。該基因在人類(lèi)胚胎期大腦中表達(dá)，對(duì)建立神經(jīng)元回路的極性至關(guān)重要 。也可能與高齡懷孕或孕期早期病毒感染等環(huán)境因素有關(guān) ，但遺傳是主導(dǎo)因素。
主要分類(lèi) 根據(jù)發(fā)病機(jī)制的不同，主要分為兩大類(lèi)：運(yùn)動(dòng)缺陷性眼球震顫和感覺(jué)缺陷性眼球震顫。前者是由于眼球運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)本身的異常發(fā)育所致，即使眼部結(jié)構(gòu)正常也會(huì)發(fā)生 。后者則繼發(fā)于視覺(jué)傳入系統(tǒng)的疾病（如先天性白內(nèi)障、靜止性夜盲等），因視力低下導(dǎo)致固視困難而引發(fā) 。還有隱性及顯性眼球震顫等類(lèi)型。
流行病學(xué)數(shù)據(jù) 該病并非罕見(jiàn)，全球發(fā)病率估計(jì)在1/350到1/20000之間，一個(gè)較為公認(rèn)的患病率約為1/1000 。這意味著全球有數(shù)百萬(wàn)患者，中國(guó)患者數(shù)量也高達(dá)百萬(wàn)級(jí)別 。它通常在出生后4-6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，若不干預(yù)可能持續(xù)終生 。
先天性眼球震顫主要類(lèi)型對(duì)比
特征
運(yùn)動(dòng)缺陷性 (MDN)
感覺(jué)缺陷性 (SDN)
根本原因
中樞眼動(dòng)神經(jīng)通路發(fā)育異常
視覺(jué)傳入障礙（如白內(nèi)障、視神經(jīng)發(fā)育不良）
眼部結(jié)構(gòu)
通常正常
常伴有其他眼病
視力
可能正?；蜉p度受損
通常有中重度視力低下
遺傳性
強(qiáng)，常與FRMD7等基因突變相關(guān)
取決于原發(fā)眼病的遺傳性
發(fā)病機(jī)制
眼球運(yùn)動(dòng)傳出機(jī)制缺陷
知覺(jué)缺陷導(dǎo)致固視困難
（二）病理生理與神經(jīng)機(jī)制
中樞神經(jīng)通路異常 先天性眼球震顫的本質(zhì)是一種中樞性的眼球運(yùn)動(dòng)障礙 。問(wèn)題出在大腦中控制眼動(dòng)的神經(jīng)通路上，特別是涉及固視維持、前庭-眼反射和視動(dòng)性眼反射整合的區(qū)域。FRMD7基因突變被認(rèn)為會(huì)干擾神經(jīng)元的正常遷移、軸突生長(zhǎng)和神經(jīng)回路的建立，導(dǎo)致這些中樞控制網(wǎng)絡(luò)功能失調(diào) 。
眼動(dòng)控制失衡 正常的眼動(dòng)控制依賴(lài)于一個(gè)精密的反饋系統(tǒng)，以確保視線能穩(wěn)定地停留在目標(biāo)上。在先天性眼球震顫患者中，這個(gè)系統(tǒng)失衡。控制眼球向某個(gè)方向運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)信號(hào)可能過(guò)強(qiáng)或過(guò)弱，或者抑制不自主運(yùn)動(dòng)的機(jī)制失效，從而產(chǎn)生了持續(xù)的、節(jié)律性的眼球擺動(dòng)。這種擺動(dòng)常為共軛對(duì)稱(chēng)的，即雙眼同時(shí)向同一方向運(yùn)動(dòng) 。
代償機(jī)制與中間帶 為了獲得相對(duì)清晰的視力，患者會(huì)發(fā)展出獨(dú)特的代償頭位，即通過(guò)轉(zhuǎn)動(dòng)頭部來(lái)將眼球置于一個(gè)震顫幅度最小的角度。這個(gè)特定的眼球位置被稱(chēng)為“靜止位”或“中間帶” 。在這個(gè)位置，眼震的慢相速度最低，視物最清晰，是患者視覺(jué)功能相對(duì)最好的狀態(tài)。
先天性眼球震顫的病理核心是中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)眼動(dòng)控制神經(jīng)通路的發(fā)育缺陷，主要由基因突變（如FRMD7）驅(qū)動(dòng)，導(dǎo)致眼球運(yùn)動(dòng)傳出機(jī)制異常，無(wú)法穩(wěn)定固視，從而產(chǎn)生不自主的節(jié)律性擺動(dòng)，其本質(zhì)是運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)缺陷而非單純的感覺(jué)問(wèn)題。
