10歲前
該綜合征是一種罕見的線粒體遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為進行性眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性及心臟傳導阻滯三聯(lián)征，常伴隨多系統(tǒng)功能障礙，需通過基因檢測與臨床特征綜合診斷。
一、進行性眼外肌麻痹
早期癥狀
眼球運動受限：雙眼水平凝視麻痹，尤其在注視側方時明顯，可伴垂直運動障礙。
上瞼下垂：約70%患者出現(xiàn)雙側對稱性下垂，嚴重時遮擋瞳孔。
復視：因眼外肌協(xié)調性喪失，頭部代償性偏斜以減輕癥狀。
后期表現(xiàn)
固定性眼球位置異常：晚期發(fā)展為全眼外肌麻痹，眼球無法自主運動。
視覺代償行為：頻繁轉頭或晃動頭部以維持視野。
表1：眼外肌麻痹進展對比
| 階段 | 眼球運動能力 | 伴隨癥狀 |
|---|---|---|
| 早期（1-3年） | 側方注視受限 | 輕度復視、上瞼下垂 |
| 晚期（>5年） | 全方向運動喪失 | 恒定性代償頭位 |
二、視網(wǎng)膜色素變性
視覺功能衰退
夜盲：兒童期出現(xiàn)，隨年齡增長加重，暗適應時間顯著延長。
視野進行性縮窄：周邊視野首先受損，晚期呈管狀視野（<10°）。
中心視力下降：黃斑受累時出現(xiàn)閱讀困難及色彩辨識障礙。
眼底特征
骨細胞樣色素沉積：視網(wǎng)膜周邊部可見散在色素團塊。
血管狹窄：視網(wǎng)膜動脈變細，熒光素血管造影顯示灌注缺損。
表2：視網(wǎng)膜病變分期特征
| 分期 | 視野范圍（度） | 眼底表現(xiàn) |
|---|---|---|
| Ⅰ期 | 60-90 | 色素上皮輕微紊亂 |
| Ⅱ期 | 20-40 | 明顯色素沉積、血管狹窄 |
| Ⅲ期 | <10 | 視網(wǎng)膜全層萎縮、黃斑病變 |
三、心臟傳導異常
心電圖變化
一度房室傳導阻滯：PR間期延長（>200ms），早期可無癥狀。
完全性房室阻滯：心室率降至40次/分以下，伴頭暈、暈厥。
心肌病：約30%患者出現(xiàn)擴張型或肥厚型心肌病。
臨床風險
猝死風險：嚴重傳導阻滯可致阿斯綜合征，需植入起搏器預防。
運動耐量下降：活動后氣促、乏力與心輸出量降低相關。
表3：心臟異常風險分層
| 風險等級 | 心電圖表現(xiàn) | 臨床干預措施 |
|---|---|---|
| 低危 | 一度房室阻滯 | 定期監(jiān)測 |
| 高危 | 二度Ⅱ型或三度阻滯 | 緊急起搏器植入 |
| 極危 | 心肌病合并心力衰竭 | 強化藥物治療+器械支持 |
該綜合征的多系統(tǒng)損害源于線粒體DNA大片段缺失，導致能量代謝障礙。盡管無特效療法，但通過心臟起搏器植入、視覺輔助設備及營養(yǎng)支持可顯著改善生活質量。早期基因篩查與多學科管理對延緩疾病進展至關重要。